基因诊疗和基因治疗教案课件.ppt

基因诊疗和基因治疗教案
第一节 基因诊疗学基础
第二节 遗传病 基因诊疗
第三节 肿瘤 基因诊疗
第四节 基因诊疗在法医学上 应用
第五节 基因诊疗 概念及策略
本章内容提要
第一节  基因诊疗学基础Basis of Gene Diagnostics
基因诊疗之父—简悦威
1976年加州大学华裔科学家 Kan YW用核酸分子杂交技术首次对一例α地中海贫血进行诊疗。
一、基因诊疗 概念、特点及临床意义
定义:
利用分子生物学技术, 经过检测基因及基因表示产物 存在状态, 对人体疾病作出诊疗 方法。
基因诊疗检测 目标分子是DNA、RNA, 也能够是蛋白质或者多肽。
诊疗依据(遗传物质改变)
DNA、RNA或蛋白质水平改变, 如病毒基因及其转录产物在体内从无到有、癌基因表示水平从低到高;
基因结构改变, 如点突变引发基因失活、染色体转位引发基因异常激活或灭活。
基因诊疗 特点
高特异性
高灵敏性
早期诊疗性
应用广泛性
二、基因诊疗中常见 分子生物学技术
核酸分子杂交（Nucleic acid hybridization）
聚合酶链式反应(PCR)
单链构象多态性（SSCP）
限制性片段长度多态性（RFLP）
DNA序列测定（DNA sequencing）
生物芯片（biochips）
Western免疫印迹（Western blotting）
免疫组织化学诊疗
（三）单链构象多态性分析（single-strand conformation polymorphism, SSCP）
DNA 突变造成DNA片段碱基序列不一样, 变性为单链后在中性聚丙烯酰胺凝胶中 构象不一样（单链构象多态性）, 利用迁移率 差异可使多种序列不一样 单链分离开来。
PCR-SSCP分析原理示意