角蛋白结构功能与角蛋白遗传病.ppt

角蛋白角蛋白结构功能结构功能与角蛋白遗传病与角蛋白遗传病西安交通大学第二附属医院皮肤科西安交通大学第二附属医院皮肤科肖生祥肖生祥冯义国冯义国任小蓉任小蓉李建国刘艳李建国刘艳李小莉李小莉彭振辉谭升顺彭振辉谭升顺冯捷冯捷王俊民王俊民 2 角蛋白结构与功能角蛋白遗传病基因突变和临床系列研究 3 角蛋白简介角蛋白是上皮细胞的主要结构蛋白, 构成细胞骨架中间丝(微丝、微管、中间丝) 4 角蛋白目前已知 49种,34 种细胞角蛋白,15 种毛发角蛋白?Ⅰ型或酸性角蛋白(细胞角蛋白 K9-10, K12-20,K23 ;毛细胞角蛋白 Ha ) Ha1-8 , 共25种?Ⅱ型或碱性角蛋白(细胞角蛋白 K1- K8 ;毛细胞角蛋白 Hb ) Hb1-6 , 共24种研究背景 6 K1 , K10 角化上皮的基底上层 BCIE/EH,DNEPPK K2e 角化上皮基底上层的终末分化细胞 IBS K2p 硬腭特异性角蛋白未发现 K3,K12 角膜特异性角蛋白 MCD K4,K13 非角化的复层鳞状上皮如食道 WSN K5,K14 表皮基底角质形成细胞,复层上皮 EBS K6a,K6c-f,K16 掌跖,粘膜,伤口愈合时,表皮附属器 PC-1 K8,K18 单层上皮如肝,肾隐匿性肝硬化 K9掌跖表皮 EPPK K15 基底角质形成细胞未发现 K17,K6b 表皮附属器,甲床,掌跖 PC-2 K19 单层上皮,表皮附属器未发现 K20 胃肠道上皮未发现 hHb6,hHb1 皮质毛细胞念珠状发角蛋白主要表达组织疾病研究背景角蛋白的结构?I型: ? II型: ? L1 、 L2 、 L12 连接区( Linker domains) ?1A 、1B 、2A 、 2B 螺旋区( Helical domains) ? V1 、 V2 可变区( Variable domains) ? H1 、 H2 同源区( Homology regions ) ? ISIS ISIS 基元( ISIS motif) ? S 反向螺旋序列( Stutter sequence) ? HIP/HTP 2A 2A 研究背景角蛋白基因结构?I型: ?II型: exons exons 1 2 3 4 5 6 7 8 1 2 3 4 5 6 7 8 introns introns 1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 5 6 7 exons exons 1 2 3 4 5 6 7 8 9 1 2 3 4 5 6 7 8 9 introns introns 1 2 3 4 5 6 7 8 1 2 3 4 5 6 7 8 910