马德龙综合征专题宣讲课件.ppt

马德龙综合征专题宣讲
马德龙综合征（Madelung病）:
又称良性对称性脂肪瘤病(Benign Symmetric Lipo-matosis, BSL)
是一个罕见 脂肪代谢障碍引发 脂肪组织弥漫性、对称性沉积于颈肩部皮下浅筋膜间隙和（或）深筋膜间隙 疾病, 患者常因颈部畸形、活动受限、压迫气管致呼吸困难而就诊。
一、流行病学:
几乎全部患者都有长久 酗酒史, 所以长久饮酒是该病 诱因较为肯定。
部分患者同时伴有肝病、高胆固醇血症、高尿酸血症、甲状腺功效减退、高血压, 而这些疾病往往与过量饮酒相关。[1]
[1] Kawakami T, Takeuchi S, Soma Y. Benign symmetric
lipomatosis associated with atopic dermatitis and chronic
alcohol abuse in a Japanese man. Acta Derm Venereol ; 89:
440-1
二、发病机制:
马德龙病 发病机理仍不很清楚, 可能与线粒体基因突变相关。[2]
有报道该病与多个遗传性疾病相关, 可能属于常染色体显性遗传病。[3]
[2] C. Plummer,. Spring,R. Multiple Symmetrical Lipomatosis — A mitochondrial disorder of brown fat[J]. Mitochondrion . (4)
[3] Alex Olsen,Theresa Grebe,Edward Joganic. Multiple symmetric lipomatosis as a genetic disorder: a review[J]. European Journal of Plastic Surgery . (6)
三、临床特点:
马德龙综合征多见于中年男性, 脂肪在身体上半部弥漫性沉积, 尤其是颈部, 关键表现为双颈部、枕部、项部、肩部、颌下、胸骨上窝、锁骨上窝对称性分布 无痛性脂肪团块, 类似肿瘤病变, 常造成颈部畸形、活动受限, 呈“河马颈”、“驼峰背”或“大力水手臂”样外形。
本病另一显著特点是常合并很多内科疾病, 如慢性酒精性肝病、糖耐量下降或糖尿病、高尿酸血症、贫血、甲状腺功效减退、内分泌肿瘤、上呼吸道恶性肿瘤等疾病。
少数患者因为肿块压迫气管和食道, 引发憋气、呼吸困难和吞咽困难, 甚至压迫腔静脉, 造成静脉回流障碍。
有些患者能够合并周围神经和中枢神经系统 病变:外周神经系统障碍多表现为神经脱髓鞘病变引发 肢体末端痛温觉和触觉呈袜套样减退或感觉异常; 中枢神经系统受累可出现幻觉及澹妄;
四、辅助检验:
1)CT扫描:
颈项部、下枕部、上背部脂肪组织蓄积增厚, 可累及皮下或肌肉间隙, 脂肪蓄积处没有包膜形成, 蓄积脂肪内可有线状或网状纤维间隔, 病变常常左右对称, 颈部肌肉可受压、变细, 蓄积脂肪组织内可有钙化或骨化。