心肌病的最新分型及治疗课件.ppt

心肌病的最新分型及治疗
WHO1995
AHA2006
ESC2008
2006年AHA心肌病定义
由多种病因(关键是遗传原因)引发一组非均质心肌疾病
包含心脏机械活动异常和(或)电活动异常
通常表现为心室肥厚或扩张, 但也能够正常;
可单独局限于心脏,也可是全身疾病一部分;
最终造成心源性死亡或进行性心力衰竭。
定义
由多种病因(关键是遗传原因)引发一组非均质
心肌疾病
包含心脏机械活动异常和(或)电活动异常
通常表现为心室肥厚或扩张, 但也能够正常
可单独局限于心脏,也可是全身疾病一部分
最终造成心源性死亡或进行性心力衰竭
心肌病
按疾病累及
的器官不同
原发型心肌病
病变仅局限在心肌
继发型心肌病
心肌病变是全身多器官疾病一部分
原发型心肌病
按遗传因素占致病原因的程度
遗传型心肌病
混合型心肌病
获得型心肌病
遗传型心肌病
肥厚型心肌病
致心律失常右室心肌病/右室发育不良
左室心肌致密化不全
原发心肌糖原累积病
心脏传导系统疾病
线粒体疾病
离子通道病
肥厚型心肌病
形态特征是心肌肥厚, 左室腔不大
呈常染色体显性遗传
新定义认为：只要DNA分析证实存在肥厚型心肌
病的基因突变,不论左室壁增厚程度,即可诊断本病
此病是多种编码心肌肌小节收缩蛋白基因突变引起的,11
种基因突变与其有关, 最常见是β肌球蛋白重链和肌球
蛋白结合蛋白C基因突变
致心律失常右室心肌病/右室发育不良
属常染色体显性异常
临床表现为右室心肌病变及室性心律失常
关键结构异常为心肌桥粒蛋白质固定中间丝异常,其心
律失常也与心肌细胞离子通道功效异常相关
其基因突变位于第8号染色体上
原发心肌糖原累积病
多数于儿童起病
表现为心肌肥厚和预激综合征
有2个与心肌代谢相关基因突变:AMP激活蛋白激
酶γ-2调整亚单位基因(PRKAG2)和编码溶酶体相关
膜蛋白2(LAMP-2)基因
左室心肌致密化不全
左室心内膜呈海绵状增厚,关键累及左室心尖部, 肌小梁
间存在深陷窝
是胚胎发育过程中心内膜致密化终止所致
心脏传导系统疾病
家族性Lenegre病和病态窦房结综合征被均为常染色体
显性遗传
部分与SCN5A基因突变相关