必修二第五章知识点总结.doc

第五章 基因突变和其它变异
一、基因突变实例
1、镰刀形贫血症的发病机理
（1）直接原因：组成血红蛋白的一个谷氨酸被替换成缬氨酸，从而引起蛋白质结构的改变。
（2）根本原因： T//A碱基对被替换为A//T碱基对
DNA上的基因CTT//GAA ,变为CAT//GTA
2、基因突变：DNA分子中发生碱基对的替换、增添缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。
（1）碱基对改变与氨基酸改变的对应关系
替换：只改变一个碱基对或不改变
增添：不影响插入前的序列，影响插入后的序列，若想减小影响则加入（3n+2）或减少（3n+1）个
缺失：不影响缺失位置前的序列，影响缺失后的序列，如果想减少影响则加入（3n+1）或减少（3n+2）.
3、基因突变的遗传特点
（1）若发生在配子中，将遵循遗传规律传给后代
（2）若发生在体细胞中一般不能遗传，但有些植物的体细胞的基因突变，可通过无性繁殖传递
二、基因突变的愿意及特点
1、原因
（1）外因：物理因素：紫外线、X射线以及其他射线，损伤细胞中的DNA
化学因素：亚硝酸、碱基类似物等，改变生物体内核酸的碱基
生物因素：某些病毒的遗传物质，影响宿主细胞的DNA等
（2）内因——自发产生基因突变
DNA分子复制偶尔发生错误，DNA的碱基组成发生改变
2、特点
（1）基因突变之生物界中是普遍存在的
（2）基因突变是随机的、不定向的
任何时期，任何细胞，任何一个DNA分子、一个DNA分子上的任何部位。
一个基因可以向多个方向发生突变，变成一个以上的等位基因
（3）基因突变大多对生物是有害的
（4）在自然状态下，基因突变的频率是很低的
三、基因突变的意义
新基因产生的途径，生物变异的根本来源，生物进化的原始材料
基因突变与性状的关系：
多数基因突变不引起性状的改变
不具有遗传效应的DNA片段中的突变不引起性状的改变。
由于一种氨基酸可以有多个密码子决定，因此某些基因突变并不一定引起生物性状的变异。
某些突变虽然改变了蛋白质中个别氨基酸的种类，但并不影响该蛋白质的功能。
隐性突变在杂合状态下也不会引起性状的改变。
四、基因重组
1、概念
2、来源：
（1）在减数分裂形成配子时，非同源染色体上的非等位基因自由组合
（2）在减数分裂的四分体时期，同源染色体上的非姐妹染色单体间的交叉互换而引起的等位基因间的组合。
3、意义
有性生殖的基因重组有助于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存。
五、染色体变异
1、染色体结构的变异
缺失：一条正常的染色体断裂后缺失某一片断引起的变异 果蝇缺刻翅、猫叫综合征
重复：染色体增加某一片断 果蝇棒状眼
倒位：染色体中某一片断位置颠倒后重新结合到原部位引起的变异 果蝇3号染色体上的倒位引起的猩红眼 桃色眼 三角眼
易位：一条染色体的某一片断移接到另一条非同源染色体上引起的变异 人慢性粒细胞白血病 （22号染色体部分易位到14号染色体上）
六、染色体组
1、概念
细胞中的一组费同源染色体，在形态和功能上各不相同，但又相互协调，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异的全部信息，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。
2、理解
（1）从本质上看，组成染色体组的多有染色体，互