遗传病的产前诊断与治疗 By XL 遗传相关产前诊断的必要性产前诊断的手段其他运用于产前诊断的知识遗传病,是指生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变(或畸变)所引起的疾病。什么是遗传病? 我国常见的遗传病有: 按照国际经验,当婴儿死亡率>50 ‰,对遗传学服务的要求明显升高。我国 2000 年的婴儿死亡率为 ‰,出生缺陷已经成为围生儿死亡的主要原因之一。出生缺陷的自然发生率为 3%--4% , 包括了一些肉眼不能发现以及在数年内才出现症状的出生缺陷。其中比较严重的出生缺陷约在 1% ,包括各种类型的心脏畸形、神经管畸形(无脑儿、脊柱裂等)、四肢畸形、以及严重影响智力并合并畸形的染色体异常等。什么是产前诊断?产前诊断亦称为宫内诊断是指胎儿出生前诊断在子宫内生长发育情况以及胎儿是否有遗传缺陷或先天畸形等羊膜穿刺羊水细胞培养,观察染色体数目结构变化,预防疾病(唐氏综合症) 羊水上清液化学成分检测:某项化学物质对应某项疾病羊水产前诊断羊水是充满在羊膜腔内的液体,在妊娠早期主要由孕妇的血清经胎膜进入羊膜腔的透析液,妊娠中期后胎儿尿液是羊水的重要来源。妊娠 13 周以后,胎儿尿液的出现,使羊水呈硷性的液体。由于胎儿直接与羊水接触,胎儿身上剥落下来的细胞,就悬浮在羊水中。于胎儿 15 周时,每毫升羊水就含有近万个属于胎儿的羊水细胞,此时的羊水量已打约 200 毫升左右; 羊膜腔穿刺术是在超声波探头的引导下,以一支细长针穿过腹壁,子宫肌层及羊膜进入羊膜腔,就好像一般的肌肉注射一样。抽取少量羊水,通常为 20-30 毫升,以便检查羊水中胎儿细胞的染色体、 DNA 、生化等。羊膜穿刺:
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