非小细胞肺癌患者EGFR基因检测.ppt

腺癌的驱动基因 EGFR KRAS ELM4-ALK BRAF HER2 PIK3CA PTEN MET 扩增 Nil LCMC (美国)17% 22% 7% 2% 1% 1% NA 1% 46% MSN (法国)13% 28% 2% 2% 1% 1% NA 1% 33% 中国 40% 7% 7% 2% NA 4% 6% 5% 29% 日本 50% 15% 5% 1% 3% NA NA 4% 22% Kris ASCO 2011 Planchard 2012 Wu JSMO 2011 Mitsudomi JCCO 2010 97% 的基因突变互相排斥单个突变数 ALK (38) AKT (1) BRAF (9) EGFR (89) HER2 (3) KRAS (114) MEK1 (2) MET AMP (3) NRAS (2) PIK3CA (6) ALK X AKT X BRAF 1X EGFR 2X HER2 X KRAS 1X MEK1 X MET 1111X NRA SX PIK3 CA 1311X Kris MG. et al. ASCO 2011, Abstract # CRA7506. 4 高加索人腺癌各基因构成比图 5 中国人肺腺癌各基因构成比图关于“驱动基因”?近 50% NSCLC 驱动基因已经被发现?双基因同时突变罕见?对已知的靶点,已有很多上市或在研的药物?驱动基因突变状态与人种、性别、病理类型、吸烟状况等有关,不同类型用药不同。 NSCLC 基因检测的意义?基因检测决定了分子靶向治疗? 2011 年我国制定了:?中国非小细胞肺癌患者表皮生长因子受体基因突变检测专家共识 EGFR 基因突变检测的临床意义? EGFR-TKI 一线治疗必须进行 EGFR 基因突变的检测, 国内外均推荐 EGFR 基因突变阳性的 NSCLC 给予 EGFR- TKI 一线治疗?优势人群不代表个体:尽管在女性、亚裔、不吸烟或少吸烟、腺癌 EGFR 基因突变发生频率较高,但在鳞癌、腺鳞癌,甚至 SCLC 中也可检测到 EGFR 基因突变。 EGFR 基因突变检测的临床意义? EGFR 突变不同类型疗效也不一样, 19-del 较 L858R 疗效好,检测的必要性 EGFR 基因突变检测的临床意义?化疗能改变 EGFR 突变状态? 264 例一线化疗的Ш b~IV 期 NSCLC 患者的血 DNA 标本, EGFR 突变率在化疗后显著降低( % 对 % , P< ) ?提示检测更有必要,决定 TKI 一线治疗的时机