新生儿慢性肉芽肿病1例.pdf

万方数据
新生儿慢性肉芽肿病·病例报告·姗ィ刘淑华张玉东蒲伟丛房军臣孟灵芝贾超马莉颖笔《皆盒律儿科，河北石家庄廾飨杂找虺鱿指剐海．×札、从Φ鞍猺强支持等治疗，患儿病睁仍然危重，胸片提示肺部病变患儿女，生后饕颉案剐涠戏热人又匕楹粑⒈飈比形成����砸糯��猯���常染色体隐性遗传����������珹�多由病性突变导致：��。�—��嗉�谀行裕珹�狢�多见于女性，且在临床严重程度和表型上有显著差异。川、儿童期诊断的��蠖嗍�莤��∏橥��更严重，�簂『�—��幕级�ā３！�鸩』汉停�赡艿匠�年才被诊断，但临床病例会存在与突变类型相关的个体差异¨�”������等⋯报道��嬖诟刂芘�肿、多发肝脓肿的������ぃ��浞尾课�受累，经免疫调节、抗感染等治疗�芎蠛米3鲈海���纠�级�湮E�ぁ⑾礎�猚�，但在新生儿早期即发病、月．病情进展迅速，胸部�显示病变严重，是否在宫内即有肺部病变尚不确定。��颊咭阅�性多见，由����蛲槐湟�鹫叻浅Ｉ偌�����复旦大学儿科医院单中心研究结果显示，���槐�的发生率为�������浴靶律���“慢性肉芽肿”为关键词检索万方数据库、巾围知网、维普白建库至��年�月收录的文献，仪有本例患儿为本病很少发牛在女婴，但临床上女婴⋯现反复严重感染、肺部病变严重等，仍需要考虑到本病可能，临床特征、��粤Ｏ赴�粑��⒐δ芗觳夂突�《发育医学电子杂志》��年�碌�卷第�贘�����瑇�，而�����������，��本例新生儿慢性肉芽肿病患儿的影像学结果�盒夭縳线片刚见片状高密度影；�盒夭縞�ǚ晤��喾ⅰ⒋笃�趴樽锤�密度影，密度不均，部分与胸膜分界小清图�级�案改浮玞�基因的���测序图��匪�疚M槐湮坏��褐叶�盖状娲鎐����雍贤槐洌�级�该赘梦坏阄薇湟欤籅患儿母亲存在������雍媳湟欤�级�盖赘梦唬�缥薇湟旎级�型鵦����蚦．���突变的复合杂合了·�������，���，�．�图��患儿父亲母亲皇儿万方数据
氧苄啶／磺胺甲嗯唑和��扇潘亟�兄瘟坪蟛∏槊飨���删�《发育医学电子杂志》��年�碌�卷第�贘������阰��因分析是确诊��闹饕J侄巍���静⌒柙缙�诊断、积极治疗急性感染，预防并发症。���者需长期使用抗生素和抗真菌药物预防细菌和真菌感染。��。国外有新生儿��τ靡燎�颠颉⒓�好转的个例报道¨���＃�ň�狈υ镀谒娣米柿稀９�内目前报道¨。�械腃�新生儿均伴有��⑼庵苎�白细胞水平明显升高，�试验阳性，主要措施是依据病原学的抗生素、抗真菌治疗，以及对症支持治疗，尚无应用甲氧苄啶／磺胺甲嘿唑、�一干扰素的相关报道。成功造血干细胞移植是��母�涡灾瘟疲�但由于配型困难、费用昂贵、并发严重感染、排斥反应等问题，目前国内仅在几个高精尖医疗技术比较集中的大城市有小样本的治疗研究报告���之�，中位随访时间�～�个月，无病存活者达�．���。��，为��级�闹斡�蜕�钪柿扛纳铺峁┝丝赡堋���谛律��诜浅Ｉ偌��绕涫桥�ぃ���有常规治疗难以控制的反复发热、肺部病变严重，��巴庵苎0紫赴��矫飨陨�撸�夭坑跋裱Ъ觳�提示结节或是团块样改变，皮肤多处脓肿、骨髓炎等，需考虑到本病可能，早期诊断和治疗可改善生存质量，并可提供有效的遗传咨询及产前诊断，以降低该病的出生率。����，�����琕�．�琋��参考文献樊迎朝