高中生物必修关注人类遗传病精选PPT.ppt

关于高中生物必修关注人类遗传病
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遗传病：是指由于遗传物质 的改变而引起的人类疾病。
基因遗传病
染色体遗传病
多基因遗传病
单基因遗传病
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多基因遗传病：
由征）又叫Down氏综合征
数目异常
染色体的数目变异引起的遗传病
先天智力障碍
也叫21三体综合症
智力低下，眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外。
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Down氏综合征
群体发病率1/1000 ～1/500 。
症状:多器官组织异常。头颅小而圆，枕部扁
平，脸圆而平，鼻梁扁平，眼距过宽，眼裂
小，舌常外伸并有舌裂，掌纹异常，通常有
通贯掌—— “蒙古样痴呆”；生长迟缓，智
力低下，多数有心脏病，无生育能力或生育
能力低下。
病因：47,XX/XY;+21；第21号染色体多一条
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染色体的结构变异引起的遗传病
猫叫综合症：
第5号染色体短臂缺失一部分，患儿哭声类似猫叫，耳位低下，面部表情似很机灵，但实则智力低下非常严重（IQ常低于20）。
发病率：1:50,000
结构异常
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猫叫综合症：
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Turner综合征（性腺发育不全综合征，先天性卵巢发育不全综合征）
发病率：1/1000
临床症状：外貌女性，个矮（）第二性征发育不良，原发性闭经，面呈三角形，口角下旋呈“鲨鱼样嘴”肘外翻，颈部发际很低，多数有颈蹼，胸宽平如盾，35%有心血管病，智力低下或正常。
性染色体数目减少
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染色体组成：45, X0
性染色体数目减少
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性染色体数目增加
Klinefetter综合征(先天性睾丸发育不全综合征)
发病率：1/500
临床症状：外貌男性,睾丸萎缩,男性第二性征发育差，
有女性化表现，如无胡须、体毛少、皮肤细嫩、乳
房发育，不育，部分智商低，有些有精神异常。
身高>180cm 占1/260;
染色体组成: 47, XXY
在男性不育中占1/100
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性染色体数目增加
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超雄：XYY或多个Y个体，发病率1/1500-1/750
临床症状：身材高大，生育力下降，易于兴奋，易感到欲望不满足，自我克制力较差，常有暴力倾向。
性染色体数目增加
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多X女性:
表现为女性, 眼距宽,外生殖器及第二性征多正常,有的月经失调,类似21三体,智力发育迟缓.
性染色体数目增加
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遗传病的检测和预防
积极思维
苯丙氨酸耐量试验
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我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”
近亲结婚会造成后代患遗传病的可能性大大增加。
1、禁止近亲结婚
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近亲结婚，双方很可能携带相同的致病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。如：；。
近亲结婚的危害：
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达尔文和表姐埃玛生育六个子女，三个中途夭折，三个终生不育。
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摩尔根和表妹玛丽生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾,摩尔根夫妇以后再也没有生育。
摩尔根提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他为此大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。”
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病名
隐性遗传病的发生率
表兄弟结婚发病率为非近亲结婚的倍数
此病患者中表兄近亲结婚者所占百分比（％）
非近亲结婚
表兄妹结婚
苯丙酮尿症
1： 14500
1： 1700

35
色素性干皮肤
1： 23000
1： 2200

40
白 化 病
1： 40000
1： 3000

46
全 色 盲
1： 73000
1： 4100

53
小 头 畸 形
1： 77000
1： 4200

54
黑朦性白痴
1：310000
1： 8600

70
先天性鱼鳞癣
1:1003000
1：16000

80
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遗传咨询是预防遗传病发生的主要