肥厚型心肌病--幻灯片.ppt

肥厚型心肌病(Hypertrophic Cardiomyopathy,HCM)2研究历史?HCM第一例的报道出现在一个多世纪以前。?20世纪50年代晚期开始进行系统研究。?最显著的特点:?心肌不对称性肥厚(无主动脉狭窄、高血压等可致心肌肥厚因素);?以室间隔受累为主;?左心室无扩大?收缩功能的表现增强?另一独特表现:主动脉瓣下区域的动力学压力阶差,并将左心室分为心尖部高压区和主动脉瓣下低压区。(存在流出道压力阶差者约占1/4)?HCM典型特征:心脏血流动力学负荷与心肌肥厚程度不相符。%(1/500)%CHCM患者一级亲属中发病率1/4流行病学4病因——遗传学?至少50%的家族性HCM是常染色体显性遗传。?几乎所有散发病例都是有自发性突变引起。?目前为止共发现至少有10种基因与之相关。?因此确诊一例HCM后,因对其家族中上、中、下三代人进行筛查。20岁以前,每12~18个月检查一次;20岁以后,每5年检查一次(超声心动图)。:室间隔(VS)与左心室(LV)游离壁厚度不成比例;:细胞肥大,且排列紊乱;:严重的壁内冠脉异常,管壁严重增厚官腔明显狭窄。6组织学标本:。心肌细胞排列整齐伴少量间质纤维化。(苏木精和伊红染色),显示心肌细胞(红色)显著延长和排列紊乱伴间质纤维化(蓝色)增多。病理生理学?HCM引起血液动力学障碍的原因:?室间隔肥厚使左室流出道变窄;?收缩中晚期左室流出道血流速度加快,拖曳二尖瓣前叶移向间隔部,即二尖瓣前叶收缩期前向运动,导致左室流出道狭窄加重;?伴有二尖瓣关闭不全。?左室流出道压力阶差不一定存在于所有HCM中,静息时≥30mmHg为有意义的梗阻。?多数HCM患者均存在心脏舒张功能异常,与是否存在左室流出道压力阶差及有无临床症状无关。二尖瓣叶前向运动,即SAM现象(same anterior motion,SAM):临床表现?绝大多数无症状或症状较轻,常在一级亲属筛查中被发现。不幸的是,其首发症状可能是猝死。?年龄:40~50岁发现的较多。?激烈运动与过度劳累时易出现晕厥和猝死,应尽早发现并避免此类活动。因此HCM患者禁止竞技性体育活动。10临床症状?呼吸困难:最常见,由舒张功能不全所致。近90%有症状患者可见。?心绞痛:3/4的有症状患者中可出现。?乏力、疲倦:机体供血不足。?晕厥及晕厥前驱症状:瓣下狭窄及回心血量减少使心输出量不足所致,心律失常及用力等因素可加重之。儿童与青少年发生晕厥与晕厥前驱症状多预示猝死危险增加。?其它:心悸,阵发性夜间呼吸困难,充血性心衰,眩晕等相对少见。