肝病实验室指标
Why Talk About This Topic（1）
实验室检查非常重要
肝损伤常见
确定有否肝病存在
许多肝病无症状或表现非特异
确立病因大多依赖于实验室检查
药物、中毒例外
教科书介绍脱离儿科临床实际
缺re G, et al. J Pediatr, 1987;112:251-252.
Typical biochemistry dynamic profile
presented on day 10
resolved by day 151
JS Wang, J Eur Pediatr, 2019,165,795
day 46 GGT to 71 U/L as AST rose day 169 second peak of GGT
presented on day 3 GGT 387 U/L Bc 83 μmol/L
JS Wang, J Eur Pediatr, 2019,165,795
PFIC
Low GGT in cholestasis
Defect of bile salt synthesis
Low GGT expression
Defect of bile salt exportation
PFIC 1
First reported in Byler family (Byler disease), autosomal recessive inheritance
ATP8B1 (18q21) FIC1
BRIC
Clinical presentation:
Cholestasis and low GGT
Pruritus, Epistaxis
Normal or near normal cholesterol, No xanthomas
Diarrhea, Pancreatitis
Histology: Low expression of GGT at canalicular, inflamation not obvious
Treatment: partial biliary diversion, liver transplantation
PFIC 2
BSEP 2q24
More rapidly progressive course to fibrosis
Histology: Neonatal hepatitis
Case 2 20191388 G>A, A167I
Case 3 CAG>TAG Exon 18 C2230T Q702Stop
Case 5 Intron 22 (+3) T>A Exon 7 562 G>T G188W
Alagille syndrome
Bile duct paucity
Syndromic: cholestasis, heart, vertebral, Ocular, facies, kidney etc
Jagged 1
肝功能试验：酶学实验
肝细胞损伤指标：ALT/AST
郁胆指标
Bilirubin
GGT/ALP
Urine Bilirubin
尿二胆——胆红素
正常为阴性
未结合胆红素升高(生理性黄疸、母乳性黄疸)：阴性
胆红素尿：肝胆疾病
早期征象
急性病毒性肝炎甚至在黄疸出现前阳性
婴儿肝炎最早征象
假阴性
标本放置时间过长（可用试纸条）
标本中有抗坏血酸或硝酸盐(来自尿脓毒症)，胆红素被氧化
尿二胆——胆素原
正常时微量
溶血或中等度的肝摄取和分泌损伤而升高
胆道完全阻塞时，尿胆原缺如
特异性太差:受肾脏功能、尿PH、肠道菌群和腹泻等影响
尿二胆：最好能及时检测
尿颜色
正常尿颜色：婴儿期无色
婴儿尿浓缩能力差
肝前性因素：无色尿
呈黄色即提示有肝胆疾病存在，极少出现黑尿
尿颜色的改变早于皮肤颜色变化
胆汁酸
国内有许多单位已开展血总胆汁酸
成人肝病敏感指标
在儿童应用经验少
生理性郁胆
新生儿和婴儿早期
不能区分胆道闭锁和非阻塞性新生儿郁胆
A1at缺乏病人预后估计无帮助
需更多临床观察
胆汁酸
胆汁酸精细分析
已在婴儿肝炎病人中发现一些胆汁酸代谢缺陷病
我院外科在研究胆总管囊肿的诊断
目前国外一些大中心作为常规，国内处在研究阶段
肝功能试验—合成功能
血清蛋白
白蛋白
球蛋白 1 2
凝血功能
血氨
合成功能—白蛋白
只在肝脏合成
反映受损肝脏残存功能主要指标
半衰期19-21天
降低常作为慢性肝病的征象
代偿期肝病合并感染可突然下降
腹水时要考虑分布容积扩大
其他疾病也可降低
营养不良、
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