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各类遗传疾病

亨丁顿式舞蹈症白化症地中海型贫血苯酮尿症半乳糖血症蚕豆症血友病色盲
亨丁顿式舞蹈症
    现今社会在正常情况下大多数人都能依个人喜好及条件而选择适合他们自己的配偶乃至决定是否要生儿育女, 然而子女无法选择出生于何种父母却是宇宙无法改变的事实. 有些人幸运承袭得父母所有的优点如聪明才智及出众之外表, 有些人却是无辜的被迫接受残酷之遗传病魔而苦痛缠绵终身. 亨丁顿氏舞蹈症 Huntingtons disease ) 患者就是属于后着受祸于父母之极端不幸之一类病人.
     亨丁顿氏舞蹈症是公元一八七二年美国纽约的亨丁顿医生最先注意到之特殊遗传疾病. 病人通常在中年后才开始发病, 病症特色是患者镇日全身无法自主的做出种种不规则性之急速舞动或颤抖抽蓄, 病人发病历程缓慢但绝对日趋严重, 所有病人在疾病末期都瘦得不成人形. 曾有一位患者的女儿名为南施魏克斯乐者对他母亲患病末期而渐进死亡的过程做出如下令人鼻酸的生动描述: 她说, 我那举止优雅的母亲, 一向穿著剪裁合身的五号服装, 对她来说一个人的卫生等同于他个人的人格,如今我母亲换穿免烫快干之棉布衣, 而每餐饭后其布衣都被泼洒出来的食物溅得湿透, 由于她那永远停不下来的动作, 新鞋在你刚帮她换上时就已报销........不论你将她坐的椅子移到何处, 她身体不断的颤动, 总是将椅子推向墙壁, 直到她的头猛撞石灰墙为止. 她的后脑勺由于不断撞墙而留下血淋淋的伤痕, 然而你却又无法将她的椅子静止下来或摆放到较安全之地点
........ 疾病末期, 她看起就像是一个犯人, 骨瘦如柴, 如果侧卧于床上, 你简直就无法看见她........
     亨丁顿氏舞蹈症由于染患之家族数目远比其它遗传疾病来的少, 鲜少人感兴趣对它作研究. 故在亨丁顿医生发现此病后一世纪人们除了知道它是个显性遗传疾病外,对其致病原因却全然不知, 而在医学界对此病又束手无策之下, 病人只能颤尽所有气息直至生命结束的那一霎那. 一九六八年美国著名的心理分析医师米尔敦魏克斯乐(即前述南施之父亲) 在发现南施之生母罹患亨丁顿氏舞蹈症时, 由于担心两个女儿各有百分之五十之患病机率而积极募款并鼓动南施及当时数字有名之遗传及分子生物学家投入此疾病之研究工作. 皇天不负苦心人, 科学家们于一九八三年首次利用特殊遗传标定技术而找出此病之早期诊断方法, 更于十年后将亨丁顿氏舞蹈症之致病遗传因子( 简称 HD 基因) 由病人身上选殖出来. 虽然此致病基因在人体所扮演之功能仍不清楚, 但科学家们发现病人的HD 基因在有一处制造称为多胶氨(polyglutamine) 的部份明显的比正常人重复加长许多. 此外具有越长的多胶氨片段之病人其发病年纪亦愈早.
     为了找寻有效的治疗方法, 科学家们于一九九六年成功的建立一个相当类似患有亨丁顿氏舞蹈症的老鼠模式. 今年利用此种实验动物及其它特殊技术而剖析出此病的可能致病机转- 即病人的多胶氨片段本身会活化某一类导致细胞死亡的酵素而破坏病人的一些神经系统. 而更令人振奋的是科学家们发现使用药物抑制此种特殊酵素的活性即可以延缓实验老鼠疾病恶化之速度. 相信不久的将来凭着科学家们的努力及社会大众的支持和鼓励, 许多遗传疾病患者之无奈将如亨丁顿氏舞蹈症病人一样开始逐渐化成希望之曙光.

白化症
白化症的成因
    早期的研究者对于白化症的成因有许多不同的推论,不过都不太正确。直到二十世纪初叶,科学家才真正的肯定白化症(albinism)是一种「黑色素生成过程有缺陷的先天性代谢异常」,属于单基因遗传疾病。

    白化症患者所缺少的黑色素(melanin) ,是在色素细胞(melanocytes)中制造出来的。而人类的色素细胞主要存在于皮肤、毛囊及眼睛,其功能的正常与否又和酪胺酸酵素(tyrosinase)的活性有密切的关联。
         这是因为酪胺酸是形成黑色素的原料,需要酪胺酸酵素做为催化连串生化反应步骤的火车头;由于黑色素的生成过程颇为复杂,往往会牵连其它器官系统的病变,例如视神经纤维走向的异常、出血倾向、免疫异常及蜡样脂质堆积(某种罕见的脂肪病变)等现象;不过除了视神经病变之外,其它都相当少见。
白化症的类型
(1)眼睛皮肤白化症第一型
    又称作「酪胺酸酵素阴性之眼睛皮肤白化症」,遗传方式为自体隐性,也就是说父母均为无症状的隐性带因者,而患儿的皮肤及毛发却极为白皙,怎幺晒都不会变黑,头发倒是可能逐渐变成浅黄色,眼珠呈红色,会惧光且常有眼球震颤的现象,眼底亦缺乏色素。
患儿的视力不佳,看近看远都有障碍,需要视力矫正,有些严重的患者虽经矫治,但其视力仍在法定盲人的范围之内,必需接受视障者的特殊教育,因此建议从小就应注