胎儿染色体异常超声筛查课件.ppt

关于胎儿染色体异常超声筛查
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遗传超声学
超声技术的进步已显著提高胎儿畸形产前诊断水平
无明显形态学异常的畸形产前超声诊断仍十分困难
超声软指标：
异常超声参数
产前诊断体系：
发现尿管顺应性较强,当输尿管末端梗阻时,也可会扭曲扩张;
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胎儿肾盂扩张（2）
③孕妇在超声检查前大量饮水：母体水合作用影响羊水体积,反过来间接影响胎尿生成量;
④部分性或一过性解剖及功能性梗阻可能导致一些胎儿输尿管近端的扩张。
⑤胎儿泌尿道对孕期激素的反应会导致暂时性宫内肾盂扩张。
⑥肾迷走血管的压迫可致间歇性肾盂扩张。
上述原因导致的肾盂扩张到胎儿出生前后,由于肾血管阻力、肾小球滤过率及浓缩能力逐步完善,新生儿及婴儿期尿流量相对降低,弹性较好的泌尿管道逐渐发育成熟,便逐渐自发缓解,属于可逆性的生理性扩张。
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胎儿肾盂扩张（3）
⑶轻度肾盂扩张临床处理
在低危人群中仅有轻度肾盂扩张，不提倡羊水或脐血产前诊
② 轻度肾盂扩张如果伴有其他异常表现，则应考虑羊水或脐血产前诊断。
③ 胎儿期轻度肾盂扩张应定期随访,动态观察其发展趋势。如果连续多次观察肾盂扩张加重者，或肾盂扩张无明显变化,但出现输尿管扩张者,提示为病理性扩张，出生后自发缓解的可能性不大,有的甚至有逐渐加重趋势,推测存在泌尿生殖道异常（下述三种常见异常）:
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胎儿肾盂扩张（4）
泌尿生殖道异常
①肾盂输尿管结合部梗阻是胎儿肾盂扩张的最多见原因。声像图特点是:胎儿肾盂扩张,而且扩张的程度可以变化,不伴同侧输尿管扩张,膀胱正常,羊水量正常,肾实质回声无明显异常;
②输尿管低位梗阻。声像图显示双侧肾盂与肾盏、输尿管同时扩张;
③下尿路梗阻。声像图显示双侧肾盂与肾盏、输尿管同时扩张,膀胱增大且周期性变化不明显。常见的疾病有膀胱输尿管反流、巨输尿管,其次是后尿道瓣膜、重复畸型和输尿管异位等。
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中孕期超声软指标（六）
胎儿脑室轻度扩张（MVM）（1）
有报道脑室扩张可能随孕周增长、脑组织发育而自然缩小，但其危险度仍很高，与胎儿染色体异常密切相关。测量以侧脑室三角区宽度为标准，因侧脑室三角区宽度不随孕周变化。
判断标准：
≤10mm为正常；
10~15mm为轻度扩大；
＞15mm则认为严重扩大。
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MVM发生率为1/1000。其本身无明显病理学意义,可为正常的生理变异,也可为染色体异常、颅内外结构异常、宫内感染、颅内出血、局部占位病变等多种疾病早期征象之一。
部分胎儿侧脑室宽度在产前可恢复到正常，
部分会继续发展成为脑积水。
轻度侧脑室增宽若合并其他结构异常则预后较差；
孤立性轻度侧脑室增宽，侧脑室宽度< 12mm、单则预后较 好；宫内自行消失的病例预后更好。
仍有7%患儿会出现发育或智力障碍。
胎儿脑室轻度扩张（MVM）（2）
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胎儿脑室轻度扩张（MVM）（3）
在产前超声检查中发现胎儿轻度侧脑室增宽要引起足够的重视，进一步进行详细的超声检查、染色体核型分析、病毒学检查、MRI 胎儿颅脑检查等，做出准确的诊断提示并进行恰当的遗传咨询工作。
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中孕期超声软指标（七）
单脐动脉：
%
13-三体、18-三体最常受累，21-三体、性染色体异常很少出现。
超声发现单脐动脉同时伴有其他异常，应进行胎儿染色体核型分析。
在低危人群中只有单脐动脉不伴有其他异常的胎儿，不应做羊水产前诊断，但应视为“高危”随访，进行严密的产科评价，因为其发生早产、低体重的危险性增高。
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中孕期超声软指标（八）
脐带囊性包块：
可在早孕期被超声检出，当它持续存在到中、晚期时，则与先天畸形和染色体异常有关。
在低危人群中孕早期发现脐带囊性包块，应对胎儿其他结构进行祥细的检查，并追踪观察，必要时进行羊水染色体检查。
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胎儿心内强回声（EIF）
⑴四腔心切面
心室腔点状灶性回声
回声强度近似于肋骨
-20%。常位于乳头肌或腱索上，大 小约1~4mm，心房心室均可发生，但88％出现在左室，既可以单发，也可以多发。 EIF在妊娠晚期可以开始逐渐消退，大多在出生后半年内完全消失。病因是腱索乳头肌的微钙化。
⑵ 双室均有EIF的胎儿染色体异常的风险明显增加。
⑶ EIF的临床处理（从目前研究来