常见疾病病因与治疗方法——重症肌无力.ppt

常见疾病病因与治疗方法——重症肌无力
MG患者中，胸腺几乎都有异常，10%～15%MG合并胸腺瘤，约70%有胸腺肥大，淋巴滤泡增生。正常的胸腺是T细胞成熟的场所，T细胞可介导免疫耐受以免发生自身免疫反应，而AChR-Ab由B细胞在增生、B12
和DW3抗原的MG病人，多为女性
，20～30岁起病，合并胸腺增生，
AChR-Ab检出率较低，早期胸腺
摘除效果好；
2、具有HTA-A2、A3的MG病人，
多为男性，40～50岁发病，多合
并胸腺瘤，AChR-Ab检出率较高
，皮质类固醇激素疗效好。
（1）青少年型和成人型
（2）新生儿MG
（3）先天性MG
（4）药源性MG
3、MG的其他分型
（1）青少年型和成人型
①常见于20~40岁。
②85%~90%全身型MG可发现AChR-Ab，单纯眼肌型发现率为50%~60%。
③抗体阴性患者多于青春期前出现症状，其临床表现及免疫治疗反应与阳性相同。
（2）新生儿MG
① 约12%MG母亲的新生儿有吸吮困难、哭声无力、肢体瘫痪，特别是呼吸功能不全的典型症状。
②生后48小时内出现症状，持续数日至数周，症状逐步改善，直至完全消失。
③母亲、患儿都能发砚AChR-Ab，
症状随抗体滴度降低而消失。
④血浆置换可用于*治疗严重呼吸
功能不全患儿，呼吸机和营养也是
治疗关键。
（3）先天性MG
少见，症状严重，有家族史。新生儿期通常无症状，婴儿期眼肌麻痹和肢体无力。AChR基因突变所致的离子通道病有慢通道综合征和快通道综合征，前者奎尼丁有效；后者对ACh反应减弱，抗胆碱酯酶药物可能有效。
4、药源性MG：
发生在用青霉胺治疗肝豆状核
变性、类风湿关节炎和硬皮病
的患者。临床症状和AChR-Ab
滴度与成人型MG相似，停药
后症状消失。
类风湿关节炎
带状硬皮病
实验室检查
1、血、尿和脑脊液常规检查均正常。
2、胸部CT可发现胸腺瘤，常见于年龄大于40岁患者。
3、电生理检查：特征性异常，神经肌肉传递障碍，3Hz或5Hz重复电刺激时，约90%全身型MG出现衰减反应，眼肌型阳性率低，正常不能排除诊断；单纤维肌电图显示颤抖（jitter）增宽或阻滞。
4、85%～90%全身型、50％～60％
单纯眼肌型MG患者AChR-Ab滴度增
高，一般无假阴性。一些眼肌型、胸
腺瘤切除后缓解期患者，甚至有严重
症状者可能测不出抗体，抗体滴度与
临床症状不一致，临床完全缓解的患
者其抗体滴度可能很高。肌纤蛋白
（如肌凝蛋白、肌球蛋白、肌动蛋
白）抗体可见于85%胸腺瘤患者，
是某些胸腺瘤最早表现。
诊 断
根据侵犯骨酪肌、症状波动性及晨轻暮重的特点、服用抗胆碱酯酶药物有效等诊断。下述检查有助于确诊。
1、疲劳试验（Jolly试验）：受累肌肉重复活动后肌无力明显加重。
2、高滴度AChR-Ab支持MG的诊断，但正常滴度不能排除诊断。其特异性可达99%以上，敏感性为88%。
（3）神经重复频率刺激检查：常规检查分别用低频（2~3Hz和5Hz）和高频（10Hz以上）重复刺激尺神经、腋神经或面神经，如出现动作电位波幅递减10%以上为阳性。约80%MG患者于低频刺激时出现阳性反应。应在停用新斯的明24小时后检查，否则可出现假阴性。
（4）抗胆碱酯酶药物试验：
①新斯的明（Neostigmie）试验：新斯的明1~2mg肌注，20分钟后肌力改善为阳性，可持续2小时，因其所需时间较长，主要对肢体、呼吸肌的评估；；如流涎增多、腹泻和恶心等；
②腾喜龙（Tensilon）试验：腾喜龙10mg用注射用水稀释至1ml，起始量2mg静注，以后15秒加3mg，另15秒加5mg至总量10mg。30秒内观察肌力的改善，并持续数分钟，症状迅速缓解为阳性。由于见效快，该药主要用于眼肌和其他头部肌肉的评估。
鉴别诊断
、肢体肌无力的疾病，如进行性肌营养不良、肌萎缩侧索硬化、神经症或甲亢引起的肌无力；其他原因引起的眼肌麻痹；眼肌痉挛偶见伴有轻度眼肌无力，但其眼睑闭合弱涉及上、下睑。
2、 Lambert-Eaton(肌无力综合征)与MG的鉴别要点
Lambert-Eaton
MG
性 别
男性多见
女性多见
病变性质及部位
自身免疫病，累及胆碱能突触前膜电压依赖性钙通道
自身免疫病，突触后膜AChR病变导致NMJ传导障碍
伴发疾病
2/3伴发癌症，以肺癌常见
其他自身免疫疾病
患肌分布
四肢肌无力为主，下肢症状重，颅神经支配肌受累轻或无
多有眼外肌，颅神经支配肌受累，全身性骨骼肌波动性肌无力，活动后加重、休息后减轻，晨轻暮重
疲劳试验
休息后