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矮身材儿童诊治指南解析
导致矮身材的因素较多，其中不乏交互作用者，亦有不少疾病导致矮身材的机理尚不清楚。
1：非内分泌缺陷性矮身材：家族性、特发性矮身材、体质性青春发育期延迟、营养不良性。
2、生长激素缺陷
垂体发育异常或暂时性缺乏。
8、延迟的自然青春发动后，有身高增长的加速和性发育过程，达到正常的成年终身高。
指出生体重和（或）身长低于同胎龄正常参考值第10百分位的新生儿。
指出生体重和（或）身长低于同胎龄正常参考值-2 SD或第3百分位的新生儿。
发生率：人群中3%～10%，%。
三、小于胎龄儿（SGA）
SGA与宫内发育迟缓（IUGR）
IUGR：胎儿的生长状态，如果两项宫内生长指标低于正常，
提示胎儿宫内生长速率减慢。
SGA：小儿出生时的状态，与胎龄不符的低体重和/或短身长。
母亲因素
感染、 慢性疾病：高血压、贫血
不健康的生活方式：
吸烟、酗酒和吸毒等
妊娠期营养不良
其他：年龄、身高、
体重和种族等
胎盘因素
胎盘功能不全
梗死
胎盘早剥
血管畸形等
胎儿因素
染色体或其他遗传缺陷疾病： Fanconi综合征、Bloom综合征、Down综合征和 Turner综合征等。
先天性畸形、宫内病毒或细菌感染、多胎
病 因
临床特征
追赶生长与矮身材
代谢异常
胰岛素抵抗及代谢综合征
社会心理功能异常
婴儿型生长方式
胎儿期至生后早期（1岁以内）；
追赶生长与矮身材 ——生长的内分泌调节
受营养物质-胰岛素-胰岛素样生长因子代谢轴调控；主要包括：胰岛素、 IGF-I、IGF-II
IGFBP-1、IGFBP-3等
追赶生长与矮身材 ——生长的内分泌调节
儿童型生长方式
1岁至1岁半后；
受生长激素/胰岛素样生长因子轴
（GH/IGF）调控；
SGA的追赶生长主要受GH/IGF-I轴调控。
追赶生长与矮身材 ——SGA的生后生长
追赶生长（catch-up growth)
大部分SGA儿童（约85%）有生后自发性追赶生长；
追赶生长于出生后立即月开始，6个月内达到最大；
通常在2岁时大部分身高达到正常。
追赶生长与矮身材 ——SGA的生后生长
无追赶生长（no catch-up growth)——矮身材
10%左右的SGA儿童不显示追赶性生长，导致儿童期和成年后身高低于正常均值的-2SD；
SGA导致的矮身材占成人矮身材20%
低出生体重儿矮身材机率>适于胎龄儿（AGA)5倍，
低出生身长儿矮身材机率>AGA 7倍。
追赶生长与矮身材  ——SGA的生后生长
SGA生后生长
出生时，5%诊断为SGA；
生后6个月内大部分出现追赶生长；
瑞典，3,659名健康、足月、单胞胎
儿童身高低于-2SD的百分比
平均年龄（岁）
2岁时，13%身高<-2SD；
18岁时，8%身高<-2SD。
SGA儿童期追赶生长
2~18岁之间，仅5%出现追赶生长；
2岁后无追赶生长者成年矮身材发生危险性高。
追赶生长与矮身材 ——SGA的生后生长
2岁时仍未赶上的SGA生长曲线
继续落后并且落后幅度逐渐增大或在第3百分位以下并与之平行
追赶生长与矮身材 ——SGA矮身材发生机制
GH分泌异常
新生SGA：GH峰值幅度、基线水平和脉冲频率高于AGA；
青春期(前)：约25%的青春期前和青春期SGA矮小儿童与AGA比有GH分泌基线高,频率高,峰值幅度低；
分泌模式异常：矮小SGA夜间GH分泌量的最大值,最小值,平均值都比AGA高;
部分矮小SGA的GH分泌与正常儿相同,有GH/IGF-I不敏感（抵抗） ：受体异常、受体后信号传导通路异常
四、软骨发育不全（achondroplasia，ACH）
软骨发育不全属于软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常，为常染色体显性遗传。
1、出生时即有明显的身材矮小。
2、主要为四肢短，特别是上臂和大腿最为明显
而躯干正常。
3、特殊面容，如头大，面宽，前额突出，鼻梁
扁 平。
4、胸廓扁平，肋缘外翻。
5、腹部前突，臀部后翘。
6、手短而宽，下肢弯曲，步态摇摆。智力和性
发育正常。
软骨发育不全
五、Ru