骨膜增生厚皮症.ppt

骨膜增生厚皮症
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病例图片
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骨膜增生厚皮症
一、定义
二、临床表现
三、发病机制
四、遗传规律
五、诊断方法
六、治疗方法
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一、定义
骨膜增生厚皮症
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病例图片
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骨膜增生厚皮症
一、定义
二、临床表现
三、发病机制
四、遗传规律
五、诊断方法
六、治疗方法
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一、定义
厚皮性骨膜增生症（pachydermoperiostosis, PDP）又称Touraine-Solente-Gole 综合症，是一种罕见疾病。该病在1868年由Friedeich首次报道，直到1935年才由Touraine、Solente和Gole明确提出并确立为一个独立的疾病。
  PDP分为原发性和继发性两种。原发性PDP即原发性肥厚性骨关节病（primary hypertrophic osteoarthropathy, PHO），它是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，外显率多变，遗传模式和机制尚不清楚，患者无基础疾病；继发性PDP，多认为与胸腹疾病、肿瘤或慢性病相关，较原发性多见。
该病好发于男性，男女比例为9:1，发病年龄有两个高峰，分别为1岁和15岁，多青春期起病，呈自限性，预后良好，有家族聚集倾向。皮损处组织学显示：胶原纤维增生、增厚。
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二、临床表现
临床表现以皮肤和骨关节为主，分别为：
（1）面部、头皮、手足皮肤增厚、粗糙，皮下脂肪过度增生。头皮或前额可出现典型回纹状头皮，面部皮肤可呈“狮面征”，下肢可有“象腿”样改变，面部皮肤油脂分泌旺盛，可有痤疮样皮疹，呈忧郁面容，杵状指趾多见（89%）。
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骨膜增生症面部皮损组织病理像
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二、临床表现
（2）骨关节放射线显示全身骨膜骨赘形成，特别是长骨远端及手足骨，可有骨皮质增厚，关节肿胀，部分患者有关节积液，偶有骨关节疼痛。
（见下图）
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骨膜增生症患者四肢X线影像图
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二、临床表现
（3）其他表现：头发和阴毛减少、男性乳房女性化。实验室检查：除骨放射线典型表现外，多无阳性结果。
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三、发病机制
发病机制尚不清楚，目前认为其与遗传性结缔组织代谢紊乱有关
1、神经理论：迷走神经刺激导致血管扩张，增加血流量导致骨膜增生厚皮症。
2、体液理论：生长因子或炎症介质的增加，导致成纤维细胞增殖，致使骨膜增生厚皮症。
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四、遗传规律
PDP是一种罕见的发育性遗传性疾病，属于多变的常染色体显性遗传。主要见于男性，男女比例9：1，约1/3患者有家族史。
Martinez-Lavin等统计了英法德国132例PDP患者，男性发病率明显高于女性，男女比例9:1,有家族史者占38%，67%患者有明显的起病年龄，1岁和15岁是发病的两个高峰段。Sinha报道过一个四代的家庭有10例患PDP，其中4例为儿童；Lam等也报道过3例PDP家族性发病，均有典型的杵状指（趾）、关节肿胀、长骨周围有新骨形成。所有PDP患者在儿童及青春期发病。
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五、诊断要点
骨膜增生厚皮症分原发性及继发性两类。原发性属常染色体显性遗传。继发性常因肝、肺及消化道疾病或恶性肿瘤而激发。本病男性多见。
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五、诊断要点
（一）原发性
　　1. 青春期后发生。
　　2. 前额、颊部皮肤明显增厚，出现皱褶，头皮增厚形成回状头皮，手足皮肤增厚，无皱褶，常有多汗；常伴有明显杵状指。
　　3. 四肢因骨膜增厚呈圆柱状，踝、膝关节肿胀积液。
　　4. 组织病理示长骨为主增生性骨膜炎，弥漫性不规则骨膜增厚。
　　5. 可伴智力迟钝。
　　6. 发病后5～10年病情可稳定不继续发展。
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五、诊断要点
（二）继发性
　　1. 中老年发病。
　　2. 骨膜增厚快而明显，常有疼痛，但皮肤病变较轻。
　　3. 组织病理同原发性。
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六、治疗方法
治疗上，原发性PDP以对症治疗为主，现在还缺少治疗干预可改善疾病病程的报道；继发性PDP则以治疗原发病为主。

（继发性PDP多认为与胸腹疾病、肿瘤或慢性病相关，较原发性多见。）
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1、炎症和疼痛的药物治疗
非甾体抗炎药和皮质类固醇是
最常用的治疗骨膜增生厚皮症的
药物。这些药物抑制环氧化酶活性