板层状鱼鳞病.ppt

板层状鱼鳞病
英文名称
lamellar ichthyosis
别名
lamella ichthyosis；recessive congenital ichthyosis erythroderma；片层状鱼鳞癣；隐性遗传
板层状鱼鳞病
英文名称
lamellar ichthyosis
别名
lamella ichthyosis；recessive congenital ichthyosis erythroderma；片层状鱼鳞癣；隐性遗传先天性鱼鳞病样红皮病
类别
皮肤科/角化和遗传性皮肤病/遗传性皮肤病
ICD号

概述
板层状鱼鳞病(lamellar ichthyosis)又名隐性遗传先天性鱼鳞病样红皮病(recessive congenital ichthyosis erythroderma)，是一种少见的遗传性角化性皮肤病，属常染色体隐性遗传。
流行病学
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病因
本病为常染色体隐性遗传。有研究显示其表皮细胞分裂率明显增加。
发病机制
发病机制还不很清楚。
其他辅助检查
组织病理：
显著角化过度，粒层存在，有些区域还可见增厚。棘层可增厚，表皮突延长，毛囊内有角朊，真皮上部血管周围有慢性炎症浸润。
诊断
根据临床表现，皮损特点，组织病理特征性即可诊断。
鉴别诊断
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治疗
外用维A酸疗效好，亦可口服异维A酸或阿维A酯(依曲替酯)。
预后
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预防
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板层状鱼鳞病
表皮松解性角化过度鱼鳞病又称大疱性先天性鱼鳞病样红皮病，为具有高畸变率的常染色体显性遗传病。临床少见。多引起眼睑及唇外翻。数日后该膜脱落，皮肤呈广泛弥慢性潮红，上有灰白色或灰褐色多角形或菱形大片鳞屑，中央固着，边缘游离。往往对称性发于全身，以肢体屈侧、肘窝、国窝、腋窝和外阴等部较为明显。掌跖过度角化，指甲及毛发过度生长．生后或生后数月，可有泛发性及局限性损害。泛发性者出生时全身即有铠甲样厚层鳞甲，生后即脱落，出现泛发性潮红及鳞屑，剥除鳞屑呈现湿润面，红斑可逐渐消失，可再发生较厚疣状鳞屑。
板层状鱼鳞病
局限性者仅在四肢屈侧及皱壁部可有较厚的鱼鳞状角质片。重者可有疣疵状增生或呈局限性抚状增生损害称豪猪状鱼鳞病。本病的开始数年内可出现木小不等的松弛性水疤或大疤。使用抗生素控制感染，可减轻水疤的发生。手掌受累者可影响功能。 病程经过迟缓，可终生存在，至成年期红皮症可减轻，但鳞屑仍存在。
组织病理 表皮角化过度，颗粒细胞层增厚，棘层上部细胞有网状空泡化，有时桥粒仅与一侧棘细胞相连表皮细胞有棘突松解，表皮内可见有水疤或大疤，真皮浅层有慢性炎症浸润。
致病基因
凡事都有原因，疾病也一样。板层状鱼鳞病的病因又是什么呢？实际上，它是一种遗传病，所谓遗传病，就是由于遗传物质的改变而产生的疾病。众所周知，人的遗传物质是DNA，通俗一点的说法就是基因。板层状鱼鳞病就是由于基因发生了变异而产生的疾病，这是现代科学对鱼鳞病的看法。已报道的可导致板层状鱼鳞病的FLG基因突变位点近20个，这些突变具有种群特异性。国外FLG基因突变位点及分布：2282del4，R501X（美国）；R1474X，5360delG，6867delAG，11029delCA，11033del4，Q3683X，7267delCA，R2447X（欧洲）；S2889X，S3296X（日本）；Q2417X，E2422X，R4307X，441delA，1249insG，7945delA（新加坡华裔）。
致病基因
新发现的突变位点（中国）：Q1745X，Q1790X，G2788X，Q2417X，E2422X，R2447X，R3657X。
展望：也许有人认为，遗传病是少见疾病，是由人体内众多遗传基因中某个基因发生异常变化所引起的。这个观点在20年前也许是对的，但现在对人类基因认识的长足进步，正在改变着医生们对于疾病起因的思考。今天，我们已经知道几乎所有困扰人类的疾病都与出生时具有的基因有关。人们已逐渐步入了基因医学时代。虽然它还处在成长期，但是随着人类基因组计划的成功和数不胜数的其他研究成果，在未来的20年中，基因医学将给未来人类的健康做出卓越的贡献。
致病基因
出生时或生后不久，即见全身弥漫性发红。在红斑上有大片多角形成四方形的棕褐色鳞屑。中央粘着，边缘游离。在大关节周围鳞屑常堆积很厚，呈疣状，面部损害尤其明显。几乎每例都有严重的具有诊断意义的睑外翻，由于皮肤经常发生细菌感染，而致头皮出现瘢痕性秃发。掌跖部位多有严重的角化过度，由此而发生皲裂引起明显疼痛，并妨碍手足功能。指（趾）甲增厚，表面凹凸不平。由于腺