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伴性遗传和人类遗传病二轮.pptx


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(1)如果只考虑途径一(G、g)和途径二(A、a,B、b ),纯种紫色矮牵牛(甲)及另一纯种蓝色矮牵牛(乙)杂交,F1表现为紫色,F2的表现型及比例为9紫色∶3绿色∶4蓝色,那么亲本基因型分别是甲、乙。
F2紫色矮牵牛中能稳定遗传的比例占。涉及同源区段的基因型女性为、、,男性为、、、。
(2)遗传仍及 有关
①如(♀)×( )→子代(♀)全为 ,( )全为 ;
②如(♀)×( )→子代 (♀)全为 ,( )全为 。
性别
隐性
显性
显性
隐性
7
单基因遗传病
概念:受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6600多种.
显性致病基因
常染色体:
伴X染色体:
多指、并指、软骨发育不全
抗维生素D佝偻病
隐性致病基因
常染色体:
伴X染色体:
白化病、先天性聋哑、
苯丙酮尿症、囊性纤维病、
镰刀型细胞贫血症、高度近视
色盲症、血友病、
进行性肌营养不良
8
多基因遗传病
唇裂
无脑儿
常见:唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病
冠心病、哮喘病、精神分裂等
9
特点
表现出家族聚集现象
群体中发病率高
易受环境影响
10
先天性愚型(21三体)
染色体异常遗传病
常见:猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良、男性睾丸发育不全症等。
常染色体异常
(特纳氏综合症)
(唐氏综合症)
11
请大家指出下列遗传病各属于何种类型?  (1)苯丙酮尿症          (2)21三体综合征         (3)抗维生素D佝偻病    显  (4)软骨发育不全       隐  (5)进行性肌营养不良       (6)青少年型糖尿病        (7)性腺发育不良       
考考你!
12
1.(2016·全国课标卷Ⅱ,6)果蝇的某对相对性状由等位基因G、g控制,且对于这对性状的表现型而言,G对g完全显性。受精卵中不存在G、g中的某个特定基因时会致死。用一对表现型不同的果蝇进行交配,得到的子一代果蝇中雌∶雄=2∶1,且雌蝇有两种表现型。据此可推测:雌蝇中(  )
,G基因纯合时致死
,g基因纯合时致死
,g基因纯合时致死
,G基因纯合时致死
D
13
2.(2016·海南卷,24)下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是(  )



,则子代的发病率最大为3/4
D
14
3.(2015·课标卷Ⅰ,6)抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病,短指为常染色体显性遗传病,红绿色盲为X染色体隐性遗传病,白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述,正确的是(  )




B
15
4、遗传性垂体性侏儒症是由单基因控制的遗传病(基因用A、a表示)。该病表现为垂体前叶功能不足,生长激素分泌减少,从而阻碍身体生长。如图甲中的患者均属于遗传性垂体性侏儒症,已知Ⅱ中Ⅱ1为纯合子;图乙表示人的生殖细胞产生过程中,、染色体数量的变化(①代表,②代表染色体)。据图3-7-5回答下列问题:
16
(1)遗传性垂体性侏儒症的遗传方式是,判断的理由是。
(2)Ⅱ4的基因型为,若Ⅲ4及一患病女子婚配,则所生子女患病的概率为。
(3)Ⅱ2在产生精子时,A和A在图乙中的段分离。图甲中Ⅲ3的发病原因及图乙中生理过程关系最密切的是区段。
(4)若Ⅱ4和Ⅱ5再生育子女,请用遗传图解表示子代可能的情况
常染色体隐性遗传
Ⅱ4和Ⅱ5正常,生下Ⅲ6患病
1/3
17
18

×
×
×
19
【典例】 (2016·皖南名校联考)已知A和a这对等位基因可能位于X染色体或常染色体上。如图所示为小红的家族系谱图及部分个体的相关基因型。下列相关叙述,正确的是(  )
伴性遗传及其特点

则小红的A基因来自其祖母和外祖母

则小红的A基因来自其祖父和外祖父

则小红母亲的基因型可能是

则小红父亲的基因型是的概率为1/2
C
20
【典例】 下图表示一个

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