儿童先天性甲状腺功能减低症课件.ppt

儿童先天性甲状腺功能减低症Congenital Hypothyroidism
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一、概 述
先天性甲状腺功能减低症 (congenital hypothyroidism, CH) 是儿科最常见的内分泌疾病之一
碘剂、丙基硫氧嘧啶、他巴唑等
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终末器官无反应
甲状腺反应低下
甲状腺细胞质膜上的GSα蛋白缺陷
靶器官反应性低下
末梢组织β-甲状腺受体缺陷
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甲状腺疾病的分类及遗传学特征
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甲状腺疾病的分类及遗传学特征
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甲状腺疾病的分类及遗传学特征
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三、临床表现
典型临床表现
智力落后
生长发育迟缓
基础代谢率低下
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甲状腺缺如、酶缺陷：
新生儿期、婴儿早期出现症状
甲状腺发育不良：
生后3～6个月出现症状
甲状腺异位：
生后数年后出现症状
起病时间
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新生儿期的表现
非特异性生理功能低下表现
三超:过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟
三少:少吃、少哭、少动
五低:体温低、哭声低、血压低、反应低、肌张力低
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典型症状
特殊面容和体态
头大，颈短，皮肤粗糙、面色苍黄，毛发稀疏、无光泽，面部粘液水肿，眼睑浮肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚、常伸出口外
患儿身材矮小，躯干长而四肢短小，上部量/下部量＞
腹部膨隆，常有脐疝
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先天性甲低男孩，13岁
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典型症状
神经系统症状
智力发育低下，表情呆板、淡漠，神经
反射迟钝
运动发育障碍，动作发育如翻身、坐、
立、走等均较延迟
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典型症状
生理功能低下的表现
精神差，较安静，活动少，对周围事物反应少
嗜睡，纳差，声音低哑
体温低而怕冷，脉搏、呼吸缓慢，心音低钝，
肌张力低
肠蠕动慢，腹胀，便秘
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TSH和TRH分泌不足
患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能，因此临床症状较轻，但常有其他垂体激素缺乏的症状
低血糖（ACTH缺乏）
小阴茎（Gn缺乏）
尿崩症（AVP缺乏）
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四、实验室检查
新生儿筛查
血清T4、T3 、 TSH测定
TRH刺激试验
X线检查
核素检查
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新生儿筛查
生后2~3d, 新生儿干血滴纸片, 检测TSH浓度
>20mU/L时，再检测血清T4、TSH以确诊
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血清T4、T3、TSH测定
任何新生儿筛查结果可疑
临床有可疑症状
如T4降低、TSH明显升高即可确诊
血清T3浓度可降低或正常
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血清T4、T3、TSH测定
甲状腺功能正常低T3综合征
在某些急慢性疾病中，甲状腺未受累，无甲低的表现，但血清T3、T4降低或正常、TSH正常或高限
随着原发病的好转，异常的化验结果恢复正常
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TRH刺激试验
若血清T4、TSH均低，则疑TRH、TSH分泌不足，应进一步做TRH刺激试验。
静注 TRH 7μg/kg
结果判定：
正常者在注射20~30min内出现TSH峰值，90min后回至 基础值
若未出现高峰，应考虑垂体病变
若TSH峰值甚高或持续时间延长，则提示下丘脑病变
随着超敏感的第三代增强化学发光法TSH检测技术的应用，一般毋需再进行TRH刺激试验
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五、鉴别诊断
先天性巨结肠
21-三体综合征
佝偻病
骨骼发育障碍的疾病
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先天性巨结肠
面容、精神反应及哭声等均正常
钡灌肠可见结肠痉挛段与扩张段
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21-三体综合征
特殊面容
眼距宽、外眼角上斜
无粘液性水肿
皮肤及毛发正常
常伴有其它先天畸形
核型分析可鉴别
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佝偻病
智力正常，皮肤正常，有佝偻病的体征
血生化和X线片可鉴别
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骨骼发育障碍的疾病
骨骼X线片
尿中代谢物
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骨骼发育障碍的疾病
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六、治 疗
治疗原则
早期确诊，早期治疗，终生服用甲状腺制剂
若中断