一个先天性白内障家系的研究_0.doc

1 一个先天性白内障家系的研究【摘要】目的寻找由 DNA 损伤引起的人类表型缺陷, 为收集与保存人类遗传资源, 探明人类基因结构与功能奠定基础。方法通过实地调查得到表型缺陷家系,然后进行系谱分析。结果得到一个先天性白内障家系, 4代 26位成员中有 7 例患者。结论先天性白内障是由 DNA 损伤引起的人类表型缺陷,该病症符合常染色体显性遗传。【关键词】常染色体显性遗传;先天性白内障;家系 Survey of the family with congenital cataract [ Abstract ] Objective Looking for the human phenotype defect caused by injured DNA,collecting and storing the human ic resources are necessary to study the structure and function of the human The study was done by on-the-spot investigation and the pedigree A family with congenital cataract was were 7 patients in4 generations of this The congenital cataract is the human phenotype defect caused by 2 injured patible with the autosomal dominant inheritance. [ Key words ] autosomal dominant inheritance;congenital cataract;family 随着人类基因组计划的完成和后基因组时代的到来,人类基因结构与功能的阐明将是今后人类遗传学工作的主要内容,而人类遗传表型缺陷的收集与研究,是此项工作的基础。因此, 对遗传表型缺陷家系的调查与研究, 不仅对人口优生优育以及人类遗传资源的收集与保藏具有重要意义, 而且对探明人类基因的结构与功能十分重要。现将 1例先天性白内障遗传家系的调查与初步分析如下。 1 资料与方法 一般资料来自先证者Ⅳ1( 见图 1) 及其所处家系的家系成员, 共计 26人。先证者,男,3岁; 出生后 1 年晶状体发生部分混浊, 并伴随眼部其他部位轻度异常; 裸眼视力右眼仅 , 左眼 ; 双眼屈光不正; 晶状体前囊下皮质及晶状体中部点、片状灰白色混浊, 右眼严重; 右眼眼底窥不清, 左眼眼底模糊可见,大致正常;全身其他情况正常。 3 方法实地走访,并对家系成员进行常规眼科检查。 2 结果调查先证者所处的家系,4代 26 位家系成员中患先天性白内障者 7 例,其中男 5 例,女 2 例; 7 例患者均在他们出生后1 年内发病, 症状表现相似; 家系中无近亲通婚史。家系图谱见图 1。该家系中最早出现先天性白内障的是Ⅰ2, 其子女中儿子Ⅱ2、女儿Ⅱ5、Ⅱ9 为患者;Ⅱ2 的儿子及Ⅱ5 的儿子皆为患者,