肌张力障碍诊断与治疗指南.ppt

关于肌张力障碍诊断与治疗指南
第一张，共二十三张，创建于2022年，星期日
一、肌张力障碍的定义
一种不自主、持续性肌肉收缩引起的扭曲、
重复运动或姿势异常的综合征。
第二张，共二十三张，创建于202障碍叠加综合征，不能区别遗传变性病和继发性肌张力障碍的不同病因。
第十张，共二十三张，创建于2022年，星期日
(二)遗传学检测在诊断和咨询中的应用
1．对发病年龄小于30岁的原发性肌张力障碍的患者，
推荐DYT-1基因检测 及相关遗传咨询。
2．对发病年龄大于30岁，但有早发病的罹患亲属，
也可进行诊断性的DYT-l基因检测。
3．对发病年龄大于30岁，表现为头颈部肌张力障碍，亦无早发病的罹患亲属，不推荐进行诊断性的DYT-1基因检测。
4．对无症状的个体，包括年龄小于18岁、家族成员有罹患肌张力障碍者，不推荐进行诊断性的DYT-1基因检测。仅凭阳性的基因检测(DYT-1等)结果不足以诊断肌张力障碍，除非临床上表现出肌张力障碍的特征。
5．对所有早发、诊断不明的肌张力障碍患者，应当试用左旋多巴诊断性治疗。
6．对肌阵挛累及上肢或颈部的患者，尤其呈常染色体显性遗传，应检测DYT-11基因。
7．对PNKD应检测DYT-8基因。
五、关于肌张力障碍诊断原则和方法的推荐要点
第十一张，共二十三张，创建于2022年，星期日
(三)神经生理检测在肌张力障碍诊断 和分类中的应用
对肌张力障碍的诊断或分类不推荐常规的神经生理检测。
但是，在某些仅凭临床特征不足以诊断的病例，对其异常表现应用神经生理检测手段进行观察、分析是辅助诊断的有力工具。
五、关于肌张力障碍诊断原则和方法的推荐要点
第十二张，共二十三张，创建于2022年，星期日
(四) 脑影像学在肌张力障碍诊断中的应用
、诊断明确的原发性肌张力障碍患者
不推荐进行常规的脑影像学检查，
因为检查显示无异常所见。
，
特别是肌张力障碍症状累及较为广泛的儿童或青少年患者。
，
脑MIR检查对肌张力障碍的诊断价值优于脑CT。
、高超的影像学技术，包括脑容量形态测量、弥散加权成像、功能核磁共振成像对肌张力障碍的诊断或分类具有任何价值。
五、关于肌张力障碍诊断原则和方法的推荐要点
第十三张，共二十三张，创建于2022年，星期日
肌张力障碍的治疗
一、一般支持治疗
一般治疗包括
心理治疗、
家庭社会支持、
功能锻炼及中医治疗等，
可应用于所有肌张力障碍患者，
作为临床治疗的基本内容。
第十四张，共二十三张，创建于2022年，星期日
二、病因治疗
明确肌张力障碍的病因，对其长期、根本的治疗最为关键!
目前仅对一些症状性肌张力障碍采用特异性治疗。
与wilson相关的肌张力障碍综合征可用D-青霉胺或硫酸锌促 进铜盐排泄.
多巴反应性肌张力障碍(DRD)可用左旋多巴替代治疗;
药物诱发的患者可及时停药并应用拮抗剂治疗，
由精神抑制剂引起的急性肌张力障碍主要使用抗胆碱能制剂，
裂孔疝-斜颈综合征在胃都手术及病因治疗后斜颈及异常运动可完全消失。
肌张力障碍的治疗
第十五张，共二十三张，创建于2022年，星期日
三、药物治疗
(一)口服药物
1．抗胆碱能药物（III级证据）包括苯海索、普罗吩胺、苯扎托品等。
苯海索可用于全身和节段型肌张力障碍，对儿童和青少年可能更为适宜。
对长期应用抗精神病药物所致的迟发性肌张力障碍，抗胆碱能制剂常有较好疗效。
对抗精神病药物、甲氧氯普胺等引起的急性肌张力障碍，主要也使用抗胆碱能制剂。
2．抗癫痫药（IV级证据）
包括苯二氮革类、卡马西平、苯妥英钠等，
主要对发作性运动性肌张力障碍有效.
（IV级证据）：
有Ⅳ级证据的研究报道应用经典抗精神病药如氟哌啶醇或哌迷清可以缓解肌张力障碍的症状。
肌张力障碍的治疗
第十六张，共二十三张，创建于2022年，星期日
(一)口服药物
（IV级证据）：
左旋多巴及多巴胺受体激动剂，
包括复方左旋多巴、麦角已脲、麦角溴胺等。
儿童期发病，全身及节段型肌张力障碍的患者，治疗应首选左旋多巴；小剂量开始，50—75mg/d，必要时逐渐加量，试用4～12周无效后撤药，以排除DRD的诊断。
故推荐在左旋多巴诊断性试验结果肯定后开始左旋多巴的长期治疗，并根据临床反应进行剂量调整。
排除多巴反应性肌张力障碍后，首选抗胆碱药。
：
巴氯芬为GABA受体激动剂，对部分口-下颌等局灶或节段型肌张力障
碍可能有效，