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医学遗传学名词解释
第一章 绪 论
.医学遗传学(medical genetics)：是遗传学与医学相结合的一门边缘 学科。是研究遗传病发生机制、传递方式、诊断、治疗、预后，尤其是预防方法 的一门学科，为控制遗传病的发生和其在群体中的流后又由核酸内切酶切去含嘧啶二聚体的片段，并由连接 酶将断口与新合成的
DNA片段连接起来。
.突变(mutation):一切生物细胞内的基因都能保持其相对稳定性，但在一 定内外因素的影响下，遗传物质就可能发生变化，这种遗传物质的变化及其所引 起的表型改变称为突变。
.转换和颠换(transition and transvertion):转换是一种嘌呤-嘧啶对被另一 种嘌呤-嘧啶对所替换；颠换是一种嘌呤-嘧啶对被另一种嘧啶-嘌呤对所替换。
.无义突变(non-sense mutation):无义突变是编码某一种氨基酸的三联体 密码经碱基替换后，变成不编码任何氨基酸的终止密码UAA、UAG或UGA。
.错义突变(missense mutation):错义突变是编码某种氨基酸的密码子经 碱基替换以后，变成编码另一种氨基酸的密码子，从而使多肽链的氨基酸种类和 序列发生改变。
.移码突变(frame-shift mutation):移码突变是由于基因组DNA链中插入 或缺失1个或几个(非3或3的倍数)碱基对，从而使自插入或缺失的那一点以 下的三联体密码的组合发生改变，进而使其编码的氨基酸种类和序列发生变化。
.动态突变(dynamic mutation):动态突变为串联重复的三核苷酸序列随 着世代的传递而拷贝数逐代累加的突变方式。
.自发突变(spontaneous mutation):发突变也称自然突变，即在自然条件 下，未经人工处理而发生的突变。
第三章人类基因组学
.基因组(genome)：基因组指某生命体的全套遗传物质。
.基因组学(genomics)：基因组学是从基因组层次上系统地研究各生物种群 基因组的结构和功能及相互关系的科学。
.比较基因组学(comparative genomics)：比较基因组学是在基因组层次 上比较不同生物种群之间的异同，探讨其含义。
.疾病基因组学(morbid genomics)：疾病基因组学是从基因组中分离重要 疾病的致病基因与相关基因，确定其致病机制。
.蛋白质组学(protomics)：蛋白质组学是研究组织细胞中基因组所表达的 全部蛋白质，尤其是不同生命时期、不同生命状态、及不同环境条件下全部蛋白 质的变化及其功能。
.生物信息学(bioinformatics)：生物信息学是生物学与计算机科学和应 用数学交叉的一门科学，对生物学实验数据的获取、加工、存储、检索与分析， 进而达到揭示所含的生物学意义有重要作用。
.遗传标记(genetic marker)：遗传标记可以是任何一种呈孟德尔式遗传 的性状或物质形式，可以是基因，血型，血清蛋白等，特定DNA片段，确定其在 基因组中的位置后，可作为参照标记用于遗传重组分析。
.CpG岛(CpG island)： CpG岛是哺乳动物基因组DNA中长约1000bp的CG 重复序列，在基因组中含量高，约占基因组总量的 1%。几乎所有持家基因及约 40%的组织特异性基因的5,端均有CpG岛，它易于甲基化，从而影响基因的表 达活性。
.表达序列标签(EST)：表达序列标签(EST)是长约200〜300bp的cDNA 片段，它在基因组中的定位是不明确的。这是由特定组织细胞中提取到mRNA后， 经反转录酶催化而合成的。由它可用不同方法获得全长cDNA,再经FISH定位在 染色体上。
.基因定位(gene mapping)：基因定位是运用一定的方法将各个基因确定 到染色体的实际位置。
.连锁分析(linkage analysis)：连锁分析是基因定位的一种方法。基因 在染色体上呈线性排列，在减数分裂后，由于同源染色体重组，可结合家系分析 进行不同座位的基因间重组的统计，依据待定位基因与已定位基因之间的重组值 分析，可确定二者之间的连锁关系和遗传距离而达到基因定位。
.原位杂交(hybridization in situ)：原位杂交是核酸分子杂交技术在 基因定位中的应用。用经放射性同位素标记的探针，同染色体标本载玻片上原位 变性的染色体DNA进行分子杂交，通过放射自显影来检测与探针杂交结合的染色 体DNA同源序列，依据探针放射性颗粒在某条染色体上的显影位置进行基因定位。
.基因克隆96砒cloning)：基因克隆是从基因组中把某一基因用一定方 法分离出来，以便进行单一基因精细结构和功能的研究。
.定位克隆(positional cloning)：定位克隆策略是先抓住目的遗传性
状(包括