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遗传名词解释题
医学遗传学名词解释
第一章 绪 论
1．医学遗传学（medical genetics）：是遗传学与医学相结合的一门边缘学科。是研究遗传病发生机制、传递方式、诊断、治疗、预后，尤其是预防方法的一门学科，重要疾病的致病基因与相关基因，确定其致病机制。
（protomics）：蛋白质组学是研究组织细胞中基因组所表达的全部蛋白质，尤其是不同生命时期、不同生命状态、及不同环境条件下全部蛋白质的变化及其功能。
（bioinformatics）：生物信息学是生物学与计算机科学和应用数学交叉的一门科学，对生物学实验数据的获取、加工、存储、检索与分析，进而达到揭示所含的生物学意义有重要作用。
（genetic marker）：遗传标记可以是任何一种呈孟德尔式遗传的性状或物质形式，可以是基因，血型，血清蛋白等，特定DNA片段，确定其在基因组中的位置后，可作为参照标记用于遗传重组分析。
（CpG island）：CpG岛是哺乳动物基因组DNA中长约1000bp的

CG重复序列，在基因组中含量高，约占基因组总量的1%。几乎所有持家基因及约40%的组织特异性基因的5′端均有CpG岛，它易于甲基化，从而影响基因的表达活性。
（EST）：表达序列标签（EST）是长约200～300bp的cDNA片段，它在基因组中的定位是不明确的。这是由特定组织细胞中提取到mRNA后，经反转录酶催化而合成的。由它可用不同方法获得全长cDNA，再经FISH定位在染色体上。
（gene mapping）：基因定位是运用一定的方法将各个基因确定到染色体的实际位置。
（linkage analysis）：连锁分析是基因定位的一种方法。基因在染色体上呈线性排列，在减数分裂后，由于同源染色体重组，可结合家系分析进行不同座位的基因间重组的统计，依据待定位基因与已定位基因之间的重组值分析，可确定二者之间的连锁关系和遗传距离而达到基因定位。
（hybridization in situ）：原位杂交是核酸分子杂交技术在基因定位中的应用。用经放射性同位素标记的探针，同染色体标本载玻片上原位变性的染色体DNA进行分子杂交，通过放射自显影来检测与探针杂交结合的染色体DNA同源序列，依据探针放射性颗粒在某条染色体上的显影位置进行基因定位。
（gene cloning）：基因克隆是从基因组中把某一基因用一定方法分离出来，以便进行单一基因精细结构和功能的研究。
（positional cloning）：定位克隆策略是先抓住目的遗传性状（包括疾病）与基因的联系，先进行定位，而后再鉴定分析目的性状决定基因的表达产物及功能。
15. 基因组医学（genomic medicine）：基因组医学就是将生命科学和临床医学结合，将人类基因组成果转化应用到临床实践中去的科学。
16. 后基因组医学（post-genome medicine）：后基因组医学是指后基因组时代的医学实践，通常与基因组医学、分子医学等交互

使用。后基因组医学涵盖分子生物学理论、技术和方法，是现代分子生物学理论和技术向现代医学领域的延伸。
第四章 染色体
1．核型（karyotype）：一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像就称为核型。
2．核型分析（karyotype analysis）：将待测细胞的核型进行染色体数目、形态特征的分析，确定其是否与正常核型完全一致，称为核型分析。
3．高分辨显带染色体（high resolutin banding chromosome）：通过技术的改进从早中期、前中期、晚前期细胞得到更长、带纹更多的染色体。一套单倍体染色体即可显示550～850条或更多的带纹，这种染色体称为高分辨显带染色体。
4．染色体多态性（chromosomal polymorphisms）：在正常健康人群中，存在着各种染色体的恒定的微小变异，包括结构、带纹宽窄和着色强度等。这类恒定而微小的变异是按照孟德尔方式遗传的，通常没有明显的表型效应或病理学意义，称为染色体多态性。
5．端粒（telomere）：在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。
6．随体（satellite）：人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球状结构，称为随体。
7．次级缢痕（secondary constriction）：在某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分，称为次级缢痕。
8．染色体组（chromosome set）：人体正常生殖细胞精子和卵子