一个先天性白内障家系的研究.doc

一个先天性白内障家系的研究
【摘要】目的寻找由DNA损伤引起的人类表型缺陷,为收集与保存人类遗传资源,探明人类基因结构与功能奠定基础。方法通过实地调查得到表型缺陷家系,然后进行系谱分析。结果得到一个先天性白内障家系,4代26位成员中有7例患者。结论先天性白内障是由DNA损伤引起的人类表型缺陷,该病症符合常染色体显性遗传。
【关键词】常染色体显性遗传;先天性白内障;家系
Survey of the family an phenotype defect caused by injured DNA,collecting and storing the human geic resources are necessary to study the structure and function of the human The study ily The congenital cataract is the human phenotype defect caused by injured is patible al dominant inheritance.
[Key al dominant inheritance;congenital cataract;family
随着人类基因组计划的完成和后基因组时代的到来,人类基因结构与功能的阐明将是今后人类遗传学工作的主要内容,而人类遗传表型缺陷的收集与研究,是此项工作的基础。因此,对遗传表型缺陷家系的调查与研究,不仅对人口优生优育以及人类遗传资源的收集与保藏具有重要意义,而且对探明人类基因的结构与功能十分重要。现将1例先天性白内障遗传家系的调查与初步分析如下。
1 资料与方法
一般资料来自先证者Ⅳ1(见图1)及其所处家系的家系成员,共计26人。先证者,男,3岁;出生后1年晶状体发生部分混浊,并伴随眼部其他部位轻度异常;,;双眼屈光不正;晶状体前囊下皮质及晶状体中部点、片状灰白色混浊,右眼严重;右眼眼底窥不清,左眼眼底模糊可见,大致正常;全身其他情况正常。
方法实地走访,并对家系成员进行常规眼科检查。
2 结果
调查先证者所处的家系,4代26位家系成员中患先天性白内障者7例,其中男5例,女2例;7例患者均在他们出生后1年内发病,症状表现相似;家系中无近亲通婚史。家系图谱见图1。该家系中最早出现先天性白内障的是Ⅰ2,其子女中儿子Ⅱ2、女儿Ⅱ5、Ⅱ9为患者;Ⅱ2的儿子及Ⅱ5的儿子皆为患者,Ⅱ9的后代正常;在第Ⅳ代中,Ⅳ1为患者。
3 讨论
先天性白内障是一种严重损害视力, 影响眼球正常发育的常见眼病,是世界上许多国家出现盲童的主要原因。先天性白内障是胎儿发育过程中晶体发育障碍的结果,表现为各种形态的混浊。其病因有两类:一是由遗传因素决定的;二是孕期母体或胚胎的病变对胚胎晶体的损害,常合并有眼部及全身其他先天畸形。遗传因素决定的先天性白内障,存在着复杂的遗传异质性,具有不同的遗传方式和多种形态学表现。但从家系资料的分析研究中发现,遗传性先天性白内障大多数属于常染色体显性遗传[1],少数为常染色体隐性遗传,偶见性连锁隐性遗传[2]。本文调查的遗传性先天性白内障家