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骨髓增生异常综合征
【概述】【病因】【分型】【临床表现】【诊断标准】
【概述】
骨髓增生异常综合症( myelodysplastic syndrome, MDS)是一组起源于造血髓系定向干细胞或多能干细胞的异质性克隆性疾患,主要特征是无效造血和高危演变为急性髓系白血病,临床表现为造血细胞在质和量上出现不同程度的异常变化。其具体临床表现为贫血,可伴有感染或出血,部分病人可无症状。部分患者可有肝,脾,淋巴结轻度肿大,少数患者可有胸骨压痛,肋骨或四肢关节痛。血象可呈全血细胞减少,或任何一系及二系血细胞减少。
MDS发病率约10/10万~12/10万人口,多累及中老年人,50岁以上的病例占50%~70%,男女之比为2:1。MDS30%~60%转化为白血病。其死亡原因除白血病之外,多数由于感染,出血,尤其是颅内出血。
【病因】
MDS的病因尚不明确,推测是由于生物,化学,或物理等因素引起基因突变,染色体异常使某个恶变的细胞克隆性增生。业已公认,诱变剂如病毒,某些药物(如化疗药),辐射(放疗),工业反应剂(如苯,聚乙烯)以及环境污染等的可致癌作用,诱变剂可引起染色体的重排或基因重排,也可能只引起基因表达的改变导致MDS.
MDS和急性白血病一样,是由一个异常的造血干细胞衍生的恶性克隆发展起来的“克隆性疾病”。主要累及髓系细胞,使骨髓粒,红及巨三系细胞无效病态造血,其凋亡细胞数量明显增加。
【分型】
1、难治性贫血(Refractory anemia,RA):①血象:贫血,偶有粒细胞减少、血小板减少而无贫血;网织红细胞减少;红细胞及粒细胞有病态造血现象;原始细胞<1%。部分患者可检出小巨核(免疫荧光法);②骨髓:增生活跃或明显活跃,红系增生并有病态造血现象。原始细胞<5%。
2、伴环行铁粒幼细胞增多的难治性贫血,(Refractory anemmia with ring sideroblasts,RAS):①血象:与ra相似;②骨髓:除RAB表现外,还有铁粒幼红细胞增加,占所有有核细胞的15%。
3、难治性贫血伴有原始细胞增多(rafractory anwmia of basts,RAEB)①二系或全血细胞减小,多见粒系病态造血现象,原始细胞〈5%;②骨髓:增生明显活跃,粒系及红系都增生。三系都有病态造血现象。原始细胞为5%-20 %;③原幼细胞可见到AUER小体。
(RAEB in transformation,RAEB-t);血象及骨髓与raeb相似,但应具备下述三种情况的任一种:血中原始细胞>5%;②骨髓中原始细胞占20-30%; 5、慢性粒,单核细胞白血病(chronic myelomonocytic leukemia CMML):①血象:单核细胞绝对值>1x109/L,粒细胞也增加并有颗粒减少或Pelger-Huet异常,原始细胞<5%;②骨髓:同raeb,原始细胞5%-20%之间。
WHO诊断标准
①难治性贫血(RA);②环形铁粒幼细胞增多性难治性贫血(RAS);③难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB),按骨髓中原粒细胞多少分RAEB-1(原粒5%~9%)、RAEB-2(原粒10%~19%)两型;④伴多系病态造血的难治性细胞减少(RCMD),即指那些不伴贫血的具有二系以上病态造血的血细胞减少;⑤5q-综合征;⑥不能分类,指不能归纳入上述各型的MDS。
【临床表现】
〖症状〗 MDS通常起病缓慢,少数起病急剧。一般从发病开始转化为白血病,在一年之内约由50%以上。贫血患者占90%。常为中度贫血,表现为面色苍白,头晕乏力,活动后心悸气短等。发热占50%,其中原因不明性发热占10%~15%,感染部位以呼吸道,肛门周围和泌尿系为多。出血占20%,常见于呼吸道,消化道,也由颅内出血者,早期的出血症状较轻,多为皮肤粘膜出血,牙龈出血或鼻衄,女性患者可有月经过多。晚期出血趋势加重, 脑出血成为患者死亡的主要原因之一。