新生儿安全用药筛查
同济医院妇产科
曾万江
2015年1月20日,奥巴马在国情咨文演讲中正式推出“精准医疗计划”。
2015年2月批示科技部和国家卫生计生委,提出了中国精准医疗计划。
“新生儿安全用药基因筛查“是“精准医疗计划”的重要内容。
真正的安全用药
基因检测
精准预防
精准治疗
新生儿安全用药基因筛查
肝脏是人体最重要的解毒器官; 药物的代谢通常有两种模式; 1. 直接水解模式; 2. 通过乙酰化、甲基化、糖基化、硫酸化等模式
人体药物代谢途径
口服异烟肼后药物代谢产物浓度变化
不同基因型服用去甲替林的药物浓度变化
P450药物代谢酶
突变
CYP450酶基因突变
失活
CYP450酶活性丧失
积累
药物无法正常代谢,导致异常积累
毒害
药物的毒副作用仍然存在,毒副作用放大
P450酶是肝脏中分布的一种药物代谢酶
人体内,P450酶分为18个家族和许多亚家族
在代谢不同的药品时,
不同的P450酶亚家族分工不同
机理:
P450药物代谢酶与精准医疗
周慧君博士
国家“千人计划”专家;湖北省“百人计划”领军人才;
华中科技大学生命科学院特聘教授;
美国医学遗传学会资历认证临床分子遗传学家;
美国医学遗传科学院资深委员;
美国康奈尔大学博士、斯坦福大学博士后;
武汉益基医学检验所创始人。
新生儿筛查:预防出生缺陷的最后一道屏障
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新生儿遗传代谢病筛查
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