慢性粒细胞白血病的诊断进展.pdf

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洛阳医专学报年
慢性粒细胞白血病的诊断进展
、
. 塑兰微生物学教研室生物化学教研室
。
自血病俗称“血癌”,是我国十大恶性肿常短小的染色体,因首先发现于美国的
瘤之~ 。白血病病死率高,危害大,,
究中的重要课题. 国内年对证明染色体是由号和号染
个省市、区人的调查结果;白血色体相互易位““形成的。在
, 第病组发病率./万,年标准化发病率. 易位中,号染色体长臂增长,号染色体长
/】、
两组千例以上白血病的分析资料表明,在我体。自从染色体被发现以来,一直被认为
,
一国,
辱病最高。其发病率仅次于急性粒细胞表明, 典型病倒可查到染色
白血病和急性淋巴细胞白血病,位居第三。体。因此,染色体的捡出是诊断的
于年由等首先描述。
在西方,的发病率为/万,,
的~ 我国的发病率井结合染色体检查的诊断标准,对这部
为万,占白血病的~ 。分患者难以作出明确诊断。
以青壮年罹患为主,~ 岁发病居基因置排检测
多。大部分患者的慢性期在年左右,急变后年代后, 的诊断进入分子水平。
病程短促,常在半年内死亡。鉴于凶醣基固探针技术的迅速发展应用,为诊
的临床表现和对身体踺康的严重危害,长期断开辟了一条崭新的途径,也为深入了解
以来许多学者从多方面致力于的研的分子病理学基础提供了研究工具。
究,尤其在的诊断学方面。目前研究认为, 发生易位时伴
临床及血液学诊断有—和—两个原癌基因的转移,即
在染色体未发现以前,的诊断号染色体上的—基因易位于号染色
主要依靠临床表现及血象、髓象的改变. 体,而号染色体上的一妇基因转移至
早期常有乏力、低热、多汗、
非特异性表现,,在控制细胞分裂与生长中起一定
多有肝脾肿大,尤以脾肿大为著,坚硬无压痛作用。原癌基因与癌基因结构极其相似,仅存
的脾脏可达脐下。实验室捡查可发现,外周血在徽细差异。在某些因素作用下,原癌基因可
和骨髓中出现过多的粒细胞及其前体细被激活转化为癌基因。原癌基因激活后,可促
胞。使正常细胞发生恶性转化。
细胞染色体检查人类—位于“,长,含个
染色体的发现使的诊断进入外显子. 由’端至’端依次为、
了一个新阶段。年,和—、一。、互为替代外显子,在基
首次在的白血病细胞中发现一异因转录时,两者之一经剪接后方可转
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· · 洛阳医专学报年第卷第期
,—低水平表达和分子遗传学研究揭示,/融台基因
,前者含~ ,后者含的形成及表达在的发生发展中起关键
~ 儿在剪接时被切除,~ 为作用,而的引入可能是导致—活化的
两者所共有,翻译产物是分子量为蛋重要因素.
,可发生易位时,由于号染色俸
影响正常细胞的生长调控。易位时,—的断裂点可发生在—’端上赫“~
发生断裂,其断裂点主要位于