人类遗传病和遗传系谱图
【考纲解读】
1. 考点提示:不同遗传病的遗传方式及特点
2. 考点领悟:能灵活掌握遗传系谱图中遗传方式的判断技巧及熟练应用遗传定律
3. 考点预测:近几年高考遗传类试题更侧重于遗传特例的考查,在复习本部分内容时,既要掌握常规遗传题的解题规律,又要归纳总结某些遗传特例。
【学习目标】
人类遗传病的类型(Ⅰ)、人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)、人类基因组计划及意义(Ⅰ)
【基础感知】
1. 概念:是指由于改变而引起的人类疾病。
2. 类型、特点、实例
特点类型实例
①由多对基因控制 Ⅰ.原发性高血压
②由一对基因控制Ⅱ.色盲
③由染色体结构或Ⅲ.21三体综合征
数目异常引起 Ⅳ.白化病
④遵循孟德尔遗传Ⅴ.青少年型糖尿病
规律Ⅵ.抗维生素D佝偻病
⑤群体中发病率高 Ⅶ.猫叫综合征(5号染色体部分缺失)
例1:人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中,第21号染色体没有分离。已知21四体的胚胎不能成活。一对夫妇均为21三体综合征患者,从理论上说他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是( )
,多1条染色体的卵细胞不易完成受精
,多1条染色体的精子因活力低并不易完成受精
,多1条染色体的精子因活力低并不易完成受精
,多1条染色体的卵细胞不易完成受精
考点2.“遗传病发病率”与“遗传方式”调查的区别
调查对象及范围
注意事项
结果计算及分析
遗传病发病率
广大人群中
随机抽样
考虑年龄、性别等因素,群体足够大
×100%
遗传方式
患者家系
正常情况与患病情况
分析基因显隐性及所在染色体的类型
(1) (2) (胎儿出生前进行检测)
:在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。
考点4. 人类基因组计划及其影响
测定人类基因组的全部,解读其中包含的遗传信息。
【深入学习】
“遗传病”有关的易混点
(1) 与人类遗传病有关的3个易错点
①携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病,如白化病基因携带者;不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病,如染色体异常遗传病。
②禁止近亲结婚可以降低“隐性”遗传病的发病率,对显性遗传病则不能降低。我国婚姻法规定:直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。是预防遗传病最简单最有效的方法。
③B超是在个体水平上的检查;基因诊断是在分子水平上的检查。
(2)混淆先天性疾病、家族性疾病与遗传病。
项目
先天性疾病
家族性疾病
遗传病
划分依据
疾病发生时间
疾病发生的人群
发病原因
三者关系
①先天性疾病不一定是遗传病,如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障
②家族性疾病不一定是遗传病,如由于食物中缺少
VA,家族中多个成员患夜盲症
③大多数遗传病是先天性疾病,但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来,因此后天性疾病不一定不是遗传病
2. 不同生物基因组测序染色体条数
【提示】对于有性染色体的生物(二倍体),其基因组为(全部染色体/2)+1;对于无性染色体的生物,其基因组为全部染色体
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