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新生儿先天性甲状腺功能低下
(一) 先天性甲状腺功能低下
1. 什么是甲低
先天性甲状腺功能低下儿科最常见内分泌疾病之一,其病因是由于胚胎发育过程中因各种原因导致的发育异常均而导致甲状腺的先天性发育不良、缺如、异位,它的主要危害是导致患儿智能发育障碍或痴呆、矮小,俗称呆小症。轻症患儿出生时多无异常,婴儿早期因缺乏特殊症状不能引起其父母和医务人员的注意,使临床上本病早期诊断常被忽视,从而错过最佳的治疗时期。
2. 甲低临床表现
甲低的主要临床特点是生长发育落后、智力低下和基础代谢率降低。大多数新生儿症状和体征轻微,甚至缺如,但仔细询问病史和体格检查常可发现可疑线索。如母怀孕时常感到胎动少、生产期延迟、出生体重大于正常值第90百分值(常>4 kg)、身长较正常矮小、全身水肿、面部臃肿、皮肤粗糙、生理性黄疸延长、黄疸很深。另有嗜睡、少哭、哭声低下、纳呆、吸吮力差、体温低、便秘等表现。体检发现前囟增大、后囟未闭、腹胀、脐疝、心率缓慢、心音低钝等。
(二) 苯丙酮尿症(PKU)
1. 什么是PKU
苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的先天性遗传性代谢病,其主要危害是导致患儿智能发育障碍或痴呆。本病属隐性遗传,患儿父母可以"没有症状
",家系中也常不能追索有同样疾病罹患者。患儿出生时多无异常;婴儿早期因缺乏特殊症状未能引起其父母的注意。因此,在临床上本病早期诊断常被忽视,从而错过最佳的治疗时期。
其病因在于体内不能正常代谢苯丙氨酸,使苯丙氨酸在体内蓄积起来,从而影响了大脑及神经系统的发育,最后导致智能落后。
PKU是先天性遗传代谢病中发生率相对较高的一种疾病,也是引起小儿智能发育障碍较为常见的原因之一。
2. PKU临床表现
PKU的临床表现直接或间接与体内苯丙氨酸蓄积的浓度有关。当孩子刚出生的时候,外表上常常看不出任何异常,但不久有些婴儿就可出现比较频繁的呕吐,皮肤可出现湿疹(奶癣),头发逐渐转黄,尿液有一种特殊的臭味。患儿发育落后,如不会抬头,不会逗笑,对外界缺乏反应等,半岁以后婴儿"软"表现的更加明显,不会爬、不会独坐,甚至出现抽搐。此外,PKU患儿常常睡眠不稳,容易哭闹,随着年龄的增长智能方面的落后就会越发明显,最后成为弱智儿童。
(三) 早期筛查:目前国际公认的是新生儿筛查,即对每个出生的新生儿采取微量末梢血(一滴血即可)进行的实验检查。初次检查异常者需进一步检测,确诊儿童经及时进行治疗后,绝大多数患儿可获得满意效果。因此,许多科技先进国家都将新生儿筛查这一优生保障制订为法律制