瑞氏综合征.doc

瑞氏综合征
【临床表现】发病年龄以6个月至4岁多见,亦可见于任何年龄。起病前常有呼吸道或消化道的病毒感染症状,数日后或晚至2~3周后出现频繁呕吐,尤以婴儿更为严重,可有脱水、酸中毒及电解质紊乱。随着病情发展出现意识障碍和颅内压增高的表现,惊厥、昏迷、呼吸不整等症状进行性加重,最后发生脑疝和脑干功能障碍。有时将病程分为数期,分期是以脑病症状的发展为依据的(参照Lovejoy,1974),应结合个体特点来具体分析。Ⅰ期的主要表现是呕吐、嗜睡、淡漠;Ⅱ期有定向力丧失、谵妄、不安、呼吸深快、腱反射亢进、肝功能不全;Ⅲ期有意识模糊或昏迷,去皮层强直,过度换气,病理反射,瞳孔对光反应存在,肝功能不全,脑电图明显异常;Ⅳ期昏迷加深,去大脑强直体位,瞳孔散大、对光反应消失,脑干功能障碍,呼吸不整,各型抽搐,视乳头水肿;Ⅴ期全身肌张力消失,腱反射引不出,对外界刺激无反应,心率变慢,血压降低,终至呼吸停止。本分期的Ⅰ、Ⅱ期代表脑水肿的加重过程和肝功能障碍所致代谢紊乱,Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ期是颅内压增高和脑疝的发展。小婴儿的
【实验检查】周围血白细胞计数增加,以中性粒细胞为主。血氨在早期升高,可达176μmol/L(300μg/dl)以上,在数日内降至正常。早期有血清转氨酶升高,乳酸脱氢酶增高,凝血酶原时间延长,以后很快恢复正常。低血糖在婴儿最明显。血乳酸和丙酮酸增高,代谢性酸中毒和呼吸性碱中毒同时存在。线粒体酶的活性明显降低,例如合成尿素的酶系统、参与三羧酸循环的酶和细胞色素氧化酶等。细胞浆的各种酶的活性为正常。
脑脊液压力增高,没有炎症改变,细胞数和蛋白均正常,糖量因血糖而异。脑电图呈弥漫性脑病改变,背景波呈广泛高幅慢活动,有的有痫样放电(棘波)。
【病理】光镜下,脑组织的主要改变是严重脑水肿、脑疝,神经元和星形胶质细胞肿胀,但没有炎症或脱髓鞘改变。肝脏的主要异常是弥漫性脂肪浸润,无坏死灶、无炎症改变。脂肪变性也见于近端肾曲管、心肌、胰腺等脏器。电子显微镜检查可见严重的线粒体异常:肝细胞、神经元以及肌细胞内的线粒体均有明显肿胀、多形变、基质有颗粒状物质积聚,线粒体嵴的数目减少并有断裂现象。肝细胞的其他改变还有过氧化物小体增多,肝糖原缺乏以及滑面内质网增加。
【治疗说明】应采取综合措施。重点是纠正代谢紊乱,控制脑水肿和降颅内压,加强护理和控制惊厥等对症处理。 ①低血糖必须及时纠正,静脉输入10%~15%葡萄糖,每日约1200~1600ml/m2。当血糖达到稍高于正常水平时,可加用胰岛素以减少游离脂肪酸。②降血氨可用腹腔透析,新鲜血液交换输血;精氨酸滴注或新霉素口服或灌肠以减少产氨;瓜氨酸可使氨转变为尿素。③维持电解质及酸碱平衡,注意防止低钙血症。④用维生素K治疗低凝血酶原。 、降低颅内压、维持脑的灌注压①降颅内压用渗透利尿剂,甘露醇静注,,开始每4~6小时一次。地塞米松可同时应用。血液渗透压应维持在315~320mOsm/L。②监测颅内压可用蛛网膜下或硬膜外的测压计,(20mmHg)以下。③监测血气,保持呼吸道通畅,防止低氧血症和高碳酸
血症,以避免加重脑水肿。④维持正常血压,(50mmHg)以上。脑灌注压=平均动脉压-颅内压,如果脑灌注压过低,则引