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新生儿遗传代谢病筛查耳聋基因筛查
产二科
新筛及耳聋筛查的概念及意义详见知情同意书
耳聋基因筛查可以早期发现药物敏感性个体、遗传性耳聋个体(包括因早期听力损失不明显而被听力筛查漏诊的遗传性耳聋个体),以及耳聋基因突变的携带者,从而实现早期诊断、早期干预和及时预警,可以显著提高新生儿听力障碍及耳聋高危人群的检出率,减少耳聋的发生。
新生儿耳聋基因筛查运用遗传性耳聋基因芯片进行检测,对中国常见的4个耳聋相关基因(GJB2、GJB3、C26A4及mtDNA)的9个突变位点进行筛查。
耳聋基因筛查的实施是在新生儿出生后随“新生儿遗传代谢病筛查”取少许足跟血制成血片,最终送达筛查机构进行筛查。
基因筛查结果分为两种情况:①通过:即受检4个基因的9个位点未发现常见耳聋相关突变基因。如果听力筛查结果为“通过”,则进入听力随诊程序;如果听力筛查结果为“未通过”,应进一步行诊断性听力学检测及基因测序检测;②未通过:即受检4个基因的9个位点携带至少一个耳聋相关突变基因,而听力筛查结果可为“通过”或“未通过”。此类结果提示受检者可能与遗传性耳聋或药物敏感性耳聋密切相关,需结合听力筛查结果进一步行诊断性听力学检测及基因测序检测。
由于儿童耳聋发病原因的复杂性,且本次耳聋基因筛查仅对中国常见的4个耳聋相关基因(GJB2、GJB3、C26A4及mtDNA)的9个突变位点进行筛查,因此即便是筛查结果为通过,在发现孩子听力异常时也应及时就医。
筛查费用由政府财政支付,进一步检查、咨询及治疗等费用个人承担。
新生儿疾病筛查是指在新生儿期相对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查,提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。新生儿先天性、遗传性疾病如果得到早期诊断和治疗,患儿的身心发育可能达到正常同龄儿童的水平。《中华人民共和国母婴保健法》、《新生儿疾病筛查管理办法》等法律法规明确规定了应当对所有符合条件的新生儿进行听力和先天性遗传代谢病筛查。遵循自愿和知情选择的法定新生儿疾病筛查原则,现将新生儿疾病筛查的项目、条件、方式、灵敏度和费用等情况告知您,请您充分知情后选择决定。
新生儿疾病筛查知情同意书
一、新生儿听力筛查
、早期诊断,早期干预。
(或)自动听性脑干反应,这是目前国际公认的客观、敏感和无创性的筛查方法。
“通过”和“未通过”来表述,“通过”者说明听功能基本正常,但并不能排除因筛查方法的局限性及筛查后出现的迟发性或突发性听力损失;而“未通过”的孩子说明可能存在听力障碍,需要进一步检查,确定诊断,并按有关规定定期随访。
:新生儿出生后48小时至出院前在分娩医院内由听力筛查技术人员为新生儿在出院前进行初筛,出生后因各种原因转诊到新生儿重症监护病房(NICU)的新生儿在出院前进行初筛;产科初筛未通过的新生儿在42天时需进行复筛;复筛仍为通过,3月内则需转诊到北京市儿童听力障碍诊治机构进一步检查。(在NICU初筛未通过的新生儿直接转诊到儿童听力障碍诊治机构进一步检查。)
,需留下联系方式。
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二、先天性遗传性代谢病筛查
:先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)。这两种疾病影响儿童智力和体格发育的严重疾病,在新生儿期很少有明显的临床表现。若能通过筛查发现异常并及早诊断和治疗,患儿的身心发育大多可达到正常同龄儿童的水平。
,采取少许足跟血,送到北京妇幼保健院新生儿疾病筛查中心化验检测。
,如果筛查结果为阳性,表示孩子患病的可能性较高,筛查中心将通知您为孩子作确诊检查,一旦确诊需要正规治疗。如果筛查结果为阴性,表示孩子患病的可能性极小,筛查中心不再单独通知。但是由于个体的生理差别或其他因素如疾病、早产等,可能出现有病没有筛查出来的假阴性等误差,因此即便是未得到阳性结果通知时,仍然需要定期进行儿童保健检查,仍然需要在发现异常时及时就医。
,有政府财政支付。
采血时间
出生后满72小时、充分哺乳8次,7天之内
耳聋基因筛查无特殊时间要求同新筛一起取血即可
对于各种原因未采血者,采血时间一般不超过出生后20天。
出院未采血者必须发补采血通知(科里都有电子版)
血标本的采集
采集部位:
足跟内,外侧缘
下列部位禁止采血!
足跟中心部位
足弓
曾经用过的针眼
水肿或肿胀部位
手指
后足跟弯曲部位
物品的准备