孕期项目检查_PPT合理孕期项目检查与规避遗传风险
主讲人:
中国出生缺陷儿的情况:
中国每年有100万出生缺陷儿发生,其中只有30%可以治愈或纠正。
全国累计有近3000万个家庭曾生育过出生缺陷和先天残疾儿,占全国家庭总数的1/10
全国每年有约3-5万唐氏儿(Down’s),10万神经管缺陷(NTD)患儿出生
造成沉重的社会负担和精神压力:
--此项支出每年达到300亿
--每个唐氏患儿仅医药费支出就达25万
--1个患儿累及7个成人
关键在于预防:三级预防可大幅度减少出生缺陷和先天残疾儿的发生
--1级:孕前保健
--2级:孕期保健(产前筛查与诊断)
--3级:新生儿筛查(早发现早干预)
产前筛查和诊断在我国发展时间较短
1997年产筛项目初步启动
产筛在我国历经12年发展
政府给予很大重视:
1994年10月:《中华人民共和国母婴保健法》
2002年9月: 《产前诊断技术管理办法》
各地方纷纷出台“产前诊断管理办法”和“产前筛查技术管理办法”,广东省2006年出台相关法规与细则。
产前筛查与诊断日益成为热点和重点,走向成熟化,规范化.
重型β地贫
水肿胎
唐氏患儿
1、孕前检查项目
(1)一般检查:血常规、血型(ABO、RH)生殖道炎症、B超
目的:有无贫血,ABO、RH血型,
生殖系统:有无畸形、肿瘤等
(2)优生五项:IgG 目的:有无感染过、有无抗体;若最近准备怀孕,最好同时查IgM
TOX,HSV1、2,RV:若阴性,接种免疫后再怀孕,CMV,B19
(3)传染病:HBV、HIV、HCV、RPR
2、各种检查及其临床意义
孕早期检查
(1)B超:若没有先兆流产症状,7周左右尽量照黑白,若有先兆流产症状或孕早期服药史
12周:致畸五项(若孕前检查没查IgG,则需同时IgM+IgG)
若孕前未检查
血型(预防ABO、RH免疫性溶血)
传染病:及时干预
遗传病:G6PD、地贫筛查
各种检查及其临床意义
孕中期检查
唐氏筛查:最佳时间:15-18周
注意事项:孕周:B超孕龄(早期B超为准)
超声排畸:不要超过孕26周。
孕晚期:
生殖道炎症:仍然是引起早产的主要原因:留下检验证据。
胎监:注意胎心监测的迷惑性
脐血流的监测:突发胎死宫内
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