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关于人类遗传病遗传方式的判定及有关概率的计算
 
1 关于人类遗传病遗传方式的判定
确认或排除伴Y遗传和细胞质遗传 
伴Y遗传 
这类遗传病的致病基因位于Y染色体上,X染色体上没有与之相对应的基因,所以这些基因只能随Y染色体传递,由父传子,子传孙,如此世代相传。因此,被称为“全男性遗传”。伴Y遗传系谱图具有家族中父病子全病,女全不病,即患者均为男性,其传递特点为父传子,子传孙,子子孙孙无穷尽也,如图1所示。
    正常男女 
    患病男女  
图1 伴Y染色体遗传 
 
    细胞质遗传的典型特征是“母系遗传”,系谱中所有子代与母方“保持一致”,即母正常,子女均正常,母患病,子女均病,如图2所示。
    正常男女
    患病男女 
 
 

在遗传系谱图中,只要有一世代出现双亲表现正常,但生出有病的孩子,则为隐性基因控制的遗传病,即为“无中生有为隐性”。
显性遗传的判定
在遗传系谱图中,只要有一世代出现双亲都患病,但他们的子女中有表现正常的,则为显性基因控制的遗传病,即为“有中生无为显性”。 
 
,若父亲正常,女儿患病,或者是母亲患病,儿子正常,则一定不是伴性遗传而是常染色体隐性遗传病。 
,若母亲患病,儿子必病,或者是女儿患病,其父亲必病,则一定是伴X染色体隐性遗传病。   
,若出现父亲患病,女儿正常或者母亲正常,儿子患病,则一定是常染色体显性遗传病。
,若父亲患病,女儿必病,儿子患病,母亲必病,则一定为伴X染色体显性遗传病。
总结:人类遗传病遗传方式的判定的口诀如下
无中生有为隐性,隐性遗传看女病; 
父子皆病为伴性,女病父正非伴性。 
有中生无为显性,显性遗传看男病; 
母女皆病为伴性,儿病母正非伴性。 
,确定系谱图中相关个体的基因型或表现型并计算其概率。 
,如果双亲正常子代发病,则双亲均为杂合子,子代患病者为隐性纯合子。 
常染色体上的显性遗传病,如果双亲患病子代正常,则双亲均为杂合子, 子代正常者为隐性纯合子。 
伴X染色体上的隐性遗传病,患病儿子的正常母亲为携带者;父亲患病其表现正常的女儿为携带者。
伴X染色体上的显性遗传病,正常儿子的患病母亲为携带者;父亲正常其表现患病的女儿为携带者。 
2 遗传病有关概率计算 
 
互斥事件:一个事件出现时,另一个事件被排除,这样的两个事件称为互斥事件。 
独立事件:一个事件的出现不受另一个事件的影响,这样的两个事件称为独立事件。 
概率的运算法则 
加法原理:当一个事件出现时,另一个事件就被排除,这样的两个事件为互斥事件,这种互斥事件同时出现的概率是它们各自概率之和,用公式表示为PAB = PA+PB。 
乘法原理:当两个互不影响的独立事件同时或相继出现时,其概率是它们各自概率之积,用公式表