矮身材疾病幻灯片.ppt

金赛药业:杨加刚
矮身材疾病
主要内容
矮身材定义
矮身材现状
矮身材病因
临床常见矮身材
矮身材疾病的诊断
常见矮身材诊断要点
GHD和ISS
金赛简介
矮身材定义-矮身材儿童诊治指南(2008)
指在相似生活环境下,同种族、同性别和同年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者(-2 SD),或低于第3百分位数(- SD)
矮身材现状
据中国流行病学统计,矮身材患病率为3%以上,中国有800万矮身材患者。
众多矮小症患儿中,绝大多数患儿都是在青春期后。不少父母即使进入医院后,还不知道孩子矮小该看哪个科室。而美国等发达国家,6-10岁就开始接受治疗。
矮身材病因
生长激素神经分泌功能障碍、神经传递缺陷
垂体解剖缺陷、生长激素基因突变、
脑损伤、特发性
GH 抗体、GHBP 增多、GHR 缺陷、
存在抗GHR 抗体、GH 受体后缺陷
IGF-1受体数量减少
IGF-1 受体缺陷
IGF-1 抗体
IGF-1 受体后缺陷
大脑皮质功能障碍
下丘脑性GHD
IGF-1 产生部位缺陷
IGFBP3变化
IGFBP3 抗体出现
炎症性、产伤、外伤、浸润性、激素诱导
(糖皮质激素或性激素)、
肿瘤(淋巴瘤、白血病或转移肿瘤)
垂体性 GHD
GH 不敏感
(GH 分泌后疾病)
IGF-1 合成缺陷
IGF-1 不敏感
(IGF-1 分泌后缺陷)
GH 分泌障碍
临床常见矮小症
生长激素缺乏症(CHD)
特发性矮(ISS) 60-80%()
性早熟(CPP)
Turner 综合征
小于胎龄儿(SGA)
Prader-Willi 综合征
先天性甲状腺功能低下
先天性软骨发育不良
肾小管酸中毒矮身材)
矮身材疾病的诊断
病史(出生史家族史)
体格检查(身高体重)
实验室检查
--常规检查肝功肾功血糖(空腹)
--特殊检查(骨龄测定-对左手腕、掌、指骨正位X片 GH激发试验鞍区MRI:蝶鞍容积大小,垂体前、后叶大小等 IGF-I、IGFBP3 水平测定 IGF-I 生成试验染色体核型分析)
10岁儿童
身高低于同性别、同年龄、同种族儿童正常均值-2SD以上
生长速率正常或偏慢,一般生长速率<5cm/yr
GH 激发试验提示GH峰值>10 ng/ml,血IGF-I正常或偏低或升高
骨龄正常或稍落后
出生时身长、体重正常,身材匀称
无慢性器质性疾病(肝、肾、心、肺和骨骼畸形)
无心理疾病或严重情感障碍,摄食正常
也包括家族性矮身材和体质性青春发育延迟
特发性矮身材(ISS)诊断要点