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人类基因组计划
Human Genome Project, HGP
一、背景
人类基因组是人类的遗传物质(其化学本质是脱氧核糖核酸,简称DNA)总和,包含所有的基因序列及非基因序列。人类基因位于染色体上,有三类,它们分别编码为蛋白质、转运核糖核酸和核糖体核糖核酸,其中编码为蛋白质的基因大约有10万个(当时估计约10万个,后来证实只有3~) ,它们在表现各种生理作用和生命现象中起决定性作用,是最重要的一类基因。基因指的是具有遗传效应的DNA片段。
现在已经知道,人类的生老病死、喜怒哀乐,甚至生态环境和生物进化等都与基因密切相关。所以,著名的诺贝尔生理学与医学奖获得者R·杜尔贝科曾说:“人类的DNA序列是人类的真谛,这个世界上发生的一切事情都与这一序列息息相关,包括癌症在内的人类疾病的发生都与基因直接或间接有关…”
人类基因组计划是与曼哈顿原子计划、阿波罗登月计划并称的人类科学史上的重大工程。该计划于1990年首先在美国启动,后有德、日、英、法、中等国的科学家先后正式加入。
人类基因组计划
曼哈顿原子计划
阿波罗登月计划
人类科学史上的三大工程
美国病毒学家
R·杜尔贝科(1914-)
1986年3月7日
美国《科学》杂志
《癌症研究的转折点——人类基因组的全序列分析》
他指出:“人类DNA序列是人类的真谛,这个世界上发生的一切事情,都与这一序列息息相关。”该文后来被称为“人类基因组计划”的“标书”。
1987年,美国开始筹建“人类基因组计划”实验室。1989年,美国成立“国家人类基因组研究中心”,诺贝尔奖金得主、DNA分子双螺旋结构模型的提出者詹姆斯·沃森担任第一任主任。
1990年,美国国会批准美国的“人类基因组计划”在10月1日正式启动。其总体规划是准备在15年内至少投入30亿美元,进行对人类的基因组分析。
1993年,美国对这一计划做了修订,主要内容包括:人类基因组的基因图的构建与序列分析;人类基因的鉴定;基因组研究技术的建立;人类基因组研究的模式生物;信息系统的建立。这其中的最重要的任务就是人类基因组的基因图构建与序列分析。最重要的是这样几张图:遗传图、转录图、物理图、序列图,最优先考虑、必须保质保量完成的是 DNA序列图。
遗传图谱
转录图谱
cM 或 kb
序列图谱
物理图谱
100 kb
STS map
四张图:
物理图转录图
遗传图序列图
1999年9月中国获准加入人类基因组计划,负责测定人类基因组全部序列的1%,也就是3号染色体上的3000万个碱基对。中国是继美、英、日、德、法之后第六个国际人类基因组计划参与国,也是参与这一计划的唯一发展中国家。