人类遗传病开课用.ppt

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二倍体
概念
特点
概念
特征
多倍体
单倍体
分类
数目
变异
成倍
增减
缺失、 重复、倒位、 易位
结构变异 ：
单体（2n-1)：性腺发育不良
三体(2n+1)：21三体综合症
（猫叫综合症）
（果蝇棒状眼）
（慢性粒细胞白血病）
染色体变异
个别增减
染色体变异
花粉刺激
四倍体
母 本
父 本
二倍体
授粉
三倍体植株
普通植株
(有子西瓜)
无子西瓜的培育
无子西瓜
(生长素)
第一年
第二年
秋水仙素处理
(受精)
3、单倍体育种
流程：
花药
离体
培养
单倍体植株
人工诱导
染色体数目加倍
正常植株(纯合体)
特点：
明显缩短育种的年限
§ 人类遗传病
开课人：林梅香
01
人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病
遗传病
先天性疾病
家族性疾病
出生前已形成的畸形或疾病,一般婴儿出生时就已表现出的疾病
一个家族中多个成员都表现出来的同一种疾病
单基因遗传病
01
多基因遗传病
02
染色体异常遗传病
03
人类遗传病
04
基因异常遗传病
05
：受 一对等位基因 控制的遗传病。
分类
伴Y遗传：
外耳道多毛
常染色体上
显性遗传病：多指、并指　软骨发育不全
隐性遗传病：白化病　先天性聋哑 苯丙酮尿症
镰刀型细胞贫血症
X染色体上
显性遗传病：抗维生素D佝偻病
隐性遗传病：血友病　色盲　进行性肌营养不良
常染色体上显性遗传病
软骨发育不全
长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。
纯合子患者，大多数死于胎儿期或新生儿期。
并指 多指
2号染色体上基因突变，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。
常染色体隐性遗传病
镰刀型细胞贫血症
白化病
患者智力低下
头发细黄，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。
苯丙酮尿症