ANRIL基因多态性与湖南汉族人群散发颅内动脉瘤的相关性研究.docx

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摘要
背景：散发性颅内动脉瘤的发病机制尚不完全清楚，先前的研究表明，ANRIL基因可能参与其中。
目的：研究ANRIL基因的多态性是否与湖南汉族人群散发颅内动脉瘤的发病有关。
方法：我们采用病例对照研究方法，选择湖南省三家医院2015年至2019年间收治的散发颅内动脉瘤患者84例和同期内NO病患者82例作为对照组。然后，通过PCR-RFLP技术筛选ANRIL基因3个SNPs位点（rs2383207、rs4977574和rs10120688）的基因型信息。最后，使用SPSS软件进行统计分析。
结果：在 rs2383207位点，与对照组比较，散发性颅内动脉瘤组GG基因型频率较高（P=），且G等位基因频率较高（P=）。但在rs4977574和rs10120688这两个位点，我们发现两组之间没有显著的差异。
结论：ANRIL基因3个SNPs位点中的rs2383207可能与湖南汉族人群散发性颅内动脉瘤的发病有关。
关键词：ANRIL基因，散发性颅内动脉瘤，多态性，SNP，PCR-RFLP
Introduction
动脉瘤是指血管壁瘤样扩张形成的一种血管疾病，常见于颅内和腹主动脉，其中颅内动脉瘤为最常见类型。%至10%，是造成脑卒中及严重残疾和死亡的主要原因之一。然而，散发性颅内动脉瘤，即无家族遗传史的颅内动脉瘤，目前的研究较少，其发病机制也不十分明确。
ANRIL基因（antisense non-coding RNA in the INK4 locus）是一个长的非编码RNA基因，。先前的研究表明，ANRIL基因可能参与多种疾病的发生，包括受限性的心肌梗死、冠状动脉疾病和糖尿病等。最近，一些研究表明，ANRIL基因可能参与到颅内动脉瘤的发病过程中。
因此，本研究旨在探索ANRIL基因3个SNPs位点（rs2383207、rs4977574和rs10120688）与湖南汉族人群散发性颅内动脉瘤的关系。
Materials and methods
研究人群：我们选取湖南省三家医院2015年至2019年间发现的散发性颅内动脉瘤患者84例和同期内无脑血管疾病的NO病患者82例作为对照组。所有病例均为汉族人群。
基因型分析：使用PCR-RFLP技术来分析ANRIL基因3个位点的基因型信息。ANRIL基因的rs2383207、rs4977574和rs10120688位点的DNA序列被扩增到PCR产物中，然后进行酶切，然后使用凝胶电泳分析进行分型。
数据分析：使用SPSS软件进行统计分析。各基因型之间的差异通过卡方检验进行检验。P＜。
Results
：本研究的84名散发颅内动脉瘤患者包括49名女性（％）和35名男性（％），平均年龄为（±）岁。82名对照组患者包括45名女性（％）和37名男性（％），平均年龄为（±）岁。两组之间在性别和年龄方面没有显著的差异（P>）。
：在ANRIL基因的三个SNPs位点（rs2383207、rs4977574和rs10120688）中，我们发现只有rs2383207与散发性颅内动脉瘤患者有关。与对照组比较，散发性颅内动脉瘤组GG基因型频率较高（P=），且G等位基因频率较高（P=）。但在rs4977574和rs10120688这两个位点，两组之间没有显著的差异（P>）。
Conclusion
本研究表明ANRIL基因的rs2383207可能与湖南汉族人群散发性颅内动脉瘤的发病有关。然而，我们的研究具有某些局限性，例如样本数量较小和仅对湖南汉族人群进行了分析。因此，未来的大规模、多族群的研究可以进一步证实这一发现，并更好地理解ANRIL对散发颅内动脉瘤的影响。