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第五章 基因突变及其他变异
第 1 节 基因突变和基因重组
一、生物变异的类型
 不可遗传的变异（仅由环境变化引起）
 可遗传的变异（由遗传物质的变化引起）
基因突变
基因重组
染色体变异
二、可遗传的变异
（一）基因突变
1、概念：是指 DNA 分子中碱基对的增添、缺失或改变等变化。
2、原因：物理因素：X 射线、激光等；
化学因素：亚硝酸盐，碱基类似物等；
生物因素：病毒、细菌等。
3、特点：
①发生频率低：
② 方向不确定
③随机发生
基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；
基因突变可以发生在细胞内的不同的 DNA 分子上或同一 DNA 分子的不同部位上。
④普遍存在
4、结果：使一个基因变成它的等位基因。
5、时间：细胞分裂间期（DNA 复制时期）
6、应用——诱变育种
①方法：用射线、激光、化学药品等处理生物。
②原理：基因突变
③实例：高产青霉菌株的获得
④优缺点：加速育种进程，大幅度地改良某些性状，但有利变异个体少。
7、意义：
①是生物变异的根本来源；
②为生物的进化提供了原始材料；
③是形成生物多样性的重要原因之一。
（二）基因重组
1、概念：是指生物体在进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合的过程。
2、种类：
①减数分裂（减Ⅰ后期）形成配子时，随着非同源染色体的自由组合，位于这些染色体上
的非等位基因也自由组合。组合的结果可能产生与亲代基因型不同的个体。 : .
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②减Ⅰ四分体时期，同源染色体上（非姐妹染色单体）之间等位基因的交换。结果是导致
染色单体上基因的重组，组合的结果可能产生与亲代基因型不同的个体。
③重组 DNA 技术
（注：转基因生物和转基因食品的安全性： 用一分为二的观点看问题，用其利，避其害。
我国规定对于转基因产品必须标明。）
3、结果：产生新的基因型
4、应用(育种)：杂交育种（见前面笔记）
5、意义：①为生物的变异提供了丰富的来源；
②为生物的进化提供材料；
③是形成生物体多样性的重要原因之一
（三）染色体变异（见第五章 第二节）

第 2 节 染色体变异
一、染色体结构变异：
实例：猫叫综合征（5 号染色体部分缺失）
类型：缺失、重复、倒位、易位（看书并理解）
．．．．．
二、染色体数目的变异
1、类型
 个别染色体增加或减少：
实例：21 三体综合征（多 1 条 21 号染色体）
 以染色体组的形式成倍增加或减少：
实例：三倍体无子西瓜
2、染色体组：
（1）概念：二倍体生物配子中所具有的全部染色体组成一个染色体组。
（2）特点：①一个染色体组中无同源染色体，形态和功能各不相同；
②一个染色体组携带着控制生物生长的全部遗传信息。
（3）染色体组数的判断：
① 染色体组数= 细胞中任意一种染色体条数
例 1：以下各图中，各有几个染色体组？

答案：3 2 5 1 4
② 染色体组数= 基因型中控制同一性状的基因个数
例 2：以下基因型，所代表的生物染色体组数分别是多少? : .
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（1）Aa ______ （2）AaBb _______
（3）AAa _______ （4）AaaBbb _______
（5）AAAaBBbb _______ （6）ABCD ______
答案：2 2 3 3 4 1
3、单倍体、二倍体和多倍体
由配子发育成的个体叫单倍体。
有受精卵发育成的个体，体细胞中含几个染色体组就叫几倍体，如含两个染色体组就
叫二倍体，含三个染色体组就叫三倍体，以此类推。体细胞中含三个或三个以上染色体组
的个体叫多倍体。
三、染色体变异在育种上的应用
1、多倍体育种：
方法：用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。
（原理：能够抑制纺锤体的形成,导致染色体不分离,从而引起细胞内染色体数目加倍）
原理：染色体变异
实例：三倍体无子西瓜的培育；
优缺点：培育出的植物器官大，产量高，营养丰富，但结实率低，成熟迟。
2、单倍体育种：
方法：花粉(药)离体培养
原理：染色体变异
实例：矮杆抗病水稻的培育
例：在水稻中，高杆(D)对矮杆(d)是显性，抗病(R)对不抗病(r)是显性。现有纯合矮
杆不抗病水稻 ddrr 和纯合高杆抗病水稻 DDRR 两个品种,要想得到能够稳定遗传的矮杆抗病
水稻 ddRR ，应该怎么做？

优缺点：后代都是纯合子，明显缩短育种年限，但技术较复杂。
附：育种方法小结
诱变育种 杂交育种 多倍体育种 单倍体育种
用射线、激光、 杂交 用秋水仙素处理 花药(粉)离体培养
方 法 化学药品等处理 萌发的种子或幼苗 : .
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生物
原 理 基因突变 基因重组 染色体变异 染色体变异
加速育种进程，大幅 方法简便，但 器官较大，营养物 后代都是纯合子，明显
度地改良某些性状， 要较长年限选 质含量高，但结实 缩短育种年限，但技术
优缺点
但有利变异个体少。 择才可获得纯 率低，成熟迟。 较复杂。
合子。

第 3 节人类遗传病
一、人类遗传病与先天性疾病区别：
 遗传病：由遗传物质改变引起的疾病。（可以生来就有，也可以后天发生）
 先天性疾病：生来就有的疾病。（不一定是遗传病）
二、人类遗传病产生的原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病
三、人类遗传病类型
（一）单基因遗传病
1、概念：由一对等位基因控制的遗传病。
2、原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病
3、特点：呈家族遗传、发病率高（我国约有 20%--25%）
4、类型：
显性遗传病 伴Ｘ显：抗维生素Ｄ佝偻病
常显：多指、并指、软骨发育不全
隐性遗传病 伴Ｘ隐：色盲、血友病
常隐：先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症

（二）多基因遗传病
1、概念：由多对等位基因控制的人类遗传病。
2、常见类型：腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。
（三）染色体异常遗传病（简称染色体病）
1、概念：染色体异常引起的遗传病。(包括数目异常和结构异常）
2、类型：
常染色体遗传病 结构异常：猫叫综合征
数目异常：21 三体综合征（先天智力障碍）
性染色体遗传病：性腺发育不全综合征（XO 型，患者缺少一条 X 染色体）
四、遗传病的监测和预防
1、产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性
疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率
2、遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展 : .
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五、实验：调查人群中的遗传病
注意事项：
1、可以以小组为单位进行研究。
2、调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。
3、调查时要详细询问，如实记录。
4、对某个家庭进行调查时，被调查成员之间的血缘关系必须写清楚，并注明性别。
5、 必须统计被调查的某种遗传病在人群中的发病率。
结果分析：
被调查人数为 2 747 人，其中色盲患者为 38 人(男性 37 人，女性 1 人)，红绿色盲的
发病率为 %。男性红绿色盲的发病率为 %，女性红绿色盲的发病率为 %。
二者均低于我国社会人群男女红绿色盲的发病率。
实验结论：我国社会人群中，红绿色盲患者男性明显多于女性。
第六章 从杂交育种到基因工程
一．杂交育种：
（1）原理：基因重组（通过 P DDRR × ddrr
↓
基因分离、自由组合或连锁
交换，分离出优良性状或使 F DdRr
1
↓自交
各种优良性状集中在一起）
F 选矮秆抗病的个体
（2）方法：连续自交，不断 2
重复
自交
选种。

（3）举例： 如上(杂交育种
留未出现性状分 出 现 性 状 分 离
—图解法) F
3 个体（杂合子）
离个体（纯合子）
（4）特点：育种年限长，需
连续自交不断择优汰劣才能选育出需要的类型。
（5）说明：
①该方法常用于：
a．同一物种不同品种的个体间，如上例；
b．亲缘关系较近的不同物种个体间（为了使后代可育，应做染色体加倍处理，得到的
个体即是异源多倍体），如八倍体小黑麦的培育、萝卜和甘蓝杂交。
②若该生物靠有性生殖繁殖后代，则必须选育出优良性状的纯种，以免后代发生性状
分离；若该生物靠无性生殖产生后代，那么只要得到该优良性状就可以了，纯种、杂种并
不影响后代性状的表达。
二．诱变育种
（1）原理：基因突变
（2）方法：用物理因素（如X 射线、γ射线、紫外线、激光等）或化学因素（如亚硝
酸、硫酸二乙脂等）来处理生物，使其在细胞分裂间期DNA 复制时发生差错，从而引起基
因突变。
（3）举例：太空育种、青霉素高产菌株的获得 : .
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（4）特点：提高了突变率，创造人类需要的变异类型，从中选择培育出优良的生物品
种，但由于突变的不定向性，因此该种育种方法具有盲目性。
（5）说明：该种方法常用于微生物育种、农作物诱变育种等
三．基因工程
1．原理：DNA 重组技术（属于基因重组范畴）
2．方法：按