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多基因遗传病
医学遗传学教研室
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一些相关概念
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微效基因：一些遗传性状或遗传病不是决定于一对主基因，而是多对基因，这些基因对该遗传性状或遗传病形成的作用是微小的，称为微效基因。
加性效应（additive effect）：多对微效基因累加起来可以形成明显的表型效应，称为加性效应。也称积累效应。这些基因也称加性基因（additive gene）。
多基因遗传（polygenic inheritance）：多基因性状或遗传病的形成除受微效基因的影响外，也受环境因素的影响，所以这种遗传方式称为多基因遗传或多因子遗传(multifacterial inheritance)。
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质量性状(qualitative character)：在单基因遗传的性状中，一个群体中的变异分布是不连续的，可以明显地把变异个体区分为2-3群，这2-3群个体间的差异显著，称为质量性状。
数量性状(quantitative character)：多基因遗传的性状中一个群体中的变异分布是连续的，不同个体之间的差异只有数量上的差异，称为数量性状。
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一、数量性状
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质量性状(qualitative trait)：
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0~5% 45~50% 100%
aa Aa AA
PKU患者、携带者和正常人PAH的活性
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数量性状(quantitative trait)：多基因遗传病的变异在群体中的发布是连续的，只有一个峰。
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130 140 150 160 170 180 190 200
身高(cm)
80
70
60
50
40
30
20
10
变异数
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二、多基因假说（multiple gene hypothesis）
1、数量性状的遗传基础是两对以上的基因。
2、这些基因间无显、隐区别，都是共显性的。
3、这些基因是微效基因，有加性效应。
4、数量性状除受多基因遗传因素影响外，环境因素也起作用。
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多基因遗传的特点：
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1、两个极端变异（纯种）的个体杂交后，子1代都是中间类型，但是，也存在一定范围的变异，这是环境因素影响的结果。
2、两个中间类型的子1代个体杂交后，子2代大部分也是中间类型，但是，其变异范围比子1代更广泛，有时会出现极端变异的个体。这除去环境因素的影响外，微效基因的分离和自由组合对变异的产生有重要作用。
3、一个随机杂交的群体中，变异范围广泛，但是大多数个体近于中间类型，极端变异的个体很少。在这些变异的产生中，多基因遗传基础和环境因素都有作用。
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三、多基因遗传病（polygenic inheritance disease）
多基因遗传病：
是指多对微效基因及环境因素共同控制的遗传病，又称多因子遗传病或复杂疾病。
（一）易患性的变异与阈值学说
（二）遗传率（heritability）
（三）多基因遗传病的特点
（四）多基因遗传病发病风险的估计
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（一）易患性的变异与阈值学说
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1、易感性和易患性
（１）易感性（  susceptibility）：在多基因遗传病中，由多基因遗传基础决定某种多基因病发病风险的高低，称为易感性。
（２）易患性（liability）：在多基因遗传病中，由遗传基础和环境因素共同作用，决定一个个体是否易于患病，称为易患性。
２、阈值（threshold）：当一个个体的易患性高达一定限度时，这个个体就将患病，这个易患性限度称为阈值。
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