新生儿地中海贫血筛查.ppt

新生儿α地中海贫血筛查
《新生儿疾病筛查管理办法》已经2008年12月1日卫生部部务会议讨论通过,现予发布,自2009年6月1日起施行。                            部长陈竺 二〇〇九年二月十六日
中华人民共和国卫生部令第(64)号
什么是新生儿疾病筛查?
《新生儿疾病筛查管理办法》第二条
新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查,提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。
新生儿筛查的目的?
《新生儿疾病筛查管理办法》第五条
新生儿疾病筛查是提高出生人口素质,减少出生缺陷的预防措施之一。各级各类医疗机构和医务人员应当在工作中开展新生儿疾病筛查的宣传教育工作。
全国新生儿疾病筛查病种
《新生儿疾病筛查管理办法》第三条:
全国:先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病和听力障碍。 卫生部根据需要对全国新生儿疾病筛查病种进行调整。 省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门可以根据本行政区域的医疗资源、群众需求、疾病发生率等实际情况,增加本行政区域内新生儿疾病筛查病种,并报卫生部备案。
国际新生儿筛查病种的选择条件
有一定的发病率;
危害严重, 早期无特殊症状;
可以治疗;
筛查方法简单、有效、价廉,适合于大规模进行。
美国选择筛查的病种的依据
筛查实验有无
筛查出的疾病是否有效治疗方法;
是否对疾病的自然史有比较透彻的理解
该疾病是否是另一种疾病鉴别诊断的一部分
筛查实验是否与某一严重疾病有关等条件。
是否有必要开展 新生儿α地中海贫血筛查?
α地贫的概况
α-地贫是我国南方最常见和危害最大的遗传病之一,我区高发区报道发生率高达20%,%。
重度α-地贫——Bart’s水肿胎
发生率:1/400-1/500
是我区出生缺陷最常见的疾病之一;
是孕产妇并发症最常见的原因之一。