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迎接春天拥抱科学
关毅(本刊特约记者)
HiSeq X Ten系统售价至少1 000万美元(图片来源:Business Wire)
要说这两个月来科学界最抢眼的大事,无疑非科学家首次发现早期宇宙急剧膨胀的直接证据莫属。这一突破性的重大发现有望帮助弄清宇宙诞生之谜。一些物理学家甚至认为,这是一项诺贝尔奖级别的发现,可以跻身过去25年最重要的宇宙学发现之列。当然与此同时,还有一些科学进展也让我们无法平静。受控核聚变研究获得新进展,首次实现能量总增益,标志着核聚变能源迈向新时代;基因疗法首次降伏HIV,或可促“功能性治愈”艾滋病;个人基因组测序即将进入千美元费用时代只想说, 这个春天来得正是时候。
个人基因组测序将进入千美元费用时代
花1 000美元就能为个人基因组测序,这是10多年来许多基因组测序公司奋斗的目标。现在, 美国一家公司宣布,他们已能够使这一愿望成为现实。
位于圣迭戈的伊卢米纳公司本周发布消息说,将推出一款叫做HiSeq X的测序仪,每台售价 100万美元,但一次至少要订购10 台。该公司表示,这一仪器能以

不到1 000美元的价格每天为5个人完成基因组测序。
伊卢米纳公司首席执行官杰伊· 弗拉特认为,该公司打破了人类基因组学的“音障”,使世界进入了“基因组学的超音速时代”,“工厂级别的大规模测序”成为可能,伊卢米纳也由此成为首个实现千美元基因测序目标的公司。
美国麻省理工学院生物学教授埃里克·兰德评论说,这是第一次有望进行1 000美元的基因组测序,“让人无比激动”。他说,
未来几年,HiSeq X系列测序仪将使人们有机会更多地从遗传学角度认识人类疾病。
伊卢米纳公司表示,目前已收到来自韩国Macrogen公司、美国布罗德研究所和澳大利亚加文医学研究所的3张订单。该测序仪将于2014年第一季度发货。
对个人基因组进行测序,有助于获得有关遗传和疾病易感性的信息,也有助于设计个性化医疗方案,而千美元费用将使基因组测序成为可以普及、真正实用的服务。很多人认为,当测序费用降至这一程度,个性化医疗时代将不再遥远。
过去 10 多年中,随着技术的发展,基因组测序的费用以惊人的速度下降。2003年,人类基因组计划宣告完成,它用了13年时间,耗费30亿美元。2007年, DNA双螺旋结构发现者之一的詹姆斯· 沃森成为世界上拥有个人基因组图谱的第一人,“破译”
组用了2个月时间,耗资100万美元。不久前,个人基因组测序的费用降到1万美元左右。
受控核聚变研究有新进展
首次实现能量总增益
受控核聚变是人类安全利用核能的终极目标。美国研究人员于2014年2月12日在英国《自然》杂志网络版上报告说,他们在受控核聚变的实验中取得一项关键进展,首次在核聚变实验“点火”时实现了能量“盈余”。
多个轻原子核(如氘和氚)在超高温下相互聚合,可生成更重的新原子核(如氦),并释放出巨大能量。太阳持续“燃烧”就是典型的核聚变反应。人类已经实现了不受控制的核聚变,如氢弹的爆炸。但是要想让这种核聚变能量被有效利用,即实现受控核聚变,条件却非常苛刻。
引发核聚变反应首先要向核
燃料中输入能量,即“点火”, 只有让核聚变产生的能量超出“点火”所消耗的能量,