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第十六章临床遗传
运用医学遗传学理论知识,通过家系调查和各项临床检查来诊断、治疗和预防遗传病。
一、遗传病的诊断
二、遗传病的治疗
三、遗传病的预防
临床遗传学
一、遗传病的诊断
(一)遗传病诊断的类型及手段
1、临症诊断(symptomatic diagnosis)
指在遗传病的临床症状出现后所作的诊断。
1)一般手段:
病史、症状、体征、常规的实验室检查。
2)特殊手段:
系谱分析、核型分析、生化分析、DNA分析
2、症状前诊断 (presymptomatic diagnosis)
指在遗传病的临床症状出现前所作的诊断。
有些常染色体显性遗传病的杂合子个体发病时往往已经生儿育女,如能在可疑杂合子个体生育之前就作出诊断,就能避免影响子代。
1、家系调查和系谱分析
2、DNA分析
出生前诊断的途径和方法
出生前诊断的途径和方法
是以羊膜穿刺和绒毛膜取样术为主要手段,对羊水、羊水细胞及绒毛膜进行遗传学分析,以判断胎儿的染色体或基因等是否正常。
4、着床前诊断
是在胚胎着床前对处于卵裂期的胚胎进行检测,从而判断胚胎是否携带有致病基因。最佳取样时间在受精后的第3天前(4-8个细胞时期)
优势:
1) 把遗传病控制在胚胎发育最早阶段
2)既可排除患病的胚胎,也可排除携带者胚胎
(二)基因诊断(gene diagnosis)
1、定义:基因诊断又称分子诊断,是通过对某个遗传病患者的某一特定基因(DNA)或其转录物(mRNA)进行分析并作出诊断的技术。
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