孕期补充叶酸与叶酸代谢障碍.doc

孕期补充叶酸与叶酸代谢障碍

多年来,为了减少出生缺陷的发生,我国广大医务工作者进行了多方面的努力,并最终取得了一定成果。近年的研究表明,降低出生缺陷发生的主要环节,是孕前及早孕的干预,其中补充叶酸是重中之重。2009年国务院将增补叶酸预防神经管缺陷项目纳入国家重大公共卫生项目,对准备怀孕的农村妇女进行免费增补叶酸,以预防新生儿神经管缺陷。通过上述叶酸补充措施,使我国的出生缺陷发生率有所下降。但调查表明,孕妇增补叶酸仍未充分实施,我国的出生缺陷仍然高于发达国家。通过对多个省会城市孕妇使用叶酸补充剂调查发现,%,孕中、晚期仅为35%%;孕中、晚期叶酸摄入量明显低于我国孕妇膳食标准孕期叶酸推荐摄入量(RNI 600微克/日)。
中国论文网/6/view-
近年来国内大量专家的潜心研究发现,妇女人群中部分叶酸代谢障碍患者的存在是导致胎儿出生缺陷的主要原因之一,同时这部分妇女也是将来患H型高血压的潜在高危人群。这部分人通过常规的叶酸补充起不到对出生的畸形预防。为此,越来越多的医院将对孕前或孕早期妇女叶酸代谢障碍的检测作为产前检查的一项必备措施(精准医学),通过对这部分叶酸代谢障碍妇女的个体化适量叶酸补充,可以有效地预防出生缺陷的发生,使出生缺陷的发生率明显下降,�_到一级预防(病因预防)的目的。所谓精准医学是根据患者的临床信息和人群队列信息、应用遗传技术、分子影像技术、生物信息技术,结合患者的生活环境和方式,实现精准疾病分类及诊断,制定个性化疾病预防和治疗方案。精准医学的目的不仅在于患者发病了以后怎么办,而且在于对全生命周期的健康维护。因此精准医学包括两方面,一是精准健康,二是精准医疗。
什么是叶酸代谢障碍
主要指部分人由于叶酸代谢通路中的关键基因突变导致酶活性降低,使得已被机体吸收的叶酸不能正常发挥生理功能,即叶酸代谢途径中的关键基因MTHFR(5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶)基因的C677T、A1298C位点的基因多态性对其编码的酶的活性和热稳定性产生巨大影响,例如,携带TT基因型的人群,基因MTHFR酶活性在37摄氏度时,型降低50%~60%;基因MTHFR 677CT与基因1298AC发生发生协同作用时,也会导致其编码的酶活性减弱,只有正常基因型的36%。基因MTRR(甲硫氨酸合成酶还原酶)66GG基囚型和66AA基因型比较,个体发生NTDs(神经管畸形)(OR=,95%CI=-)。这三个基因位点的突变均为错义突变。众多研究表明,基因MTHFR C677T基因多态性还会增加前列腺癌、口腔癌、甲状腺癌等癌症,以及脑血管疾病I型、2型糖尿病等很多疾病的风险。与此同时,基因MTHFR A1298C也与包括宫颈癌等多种疾病易感性相关,所以该基因会对多种疾病的发生和发展产生影响。
在一般情况下,叶酸代谢障碍表现为叶酸的相对不足,即摄入正常剂量的叶酸仍无法满足机体对叶酸的需要。这种叶酸代谢障碍是终身性的,因而造成的个体叶酸相对性缺乏也是长期性的。由于孕期代谢机能的改变,使得准妈妈对叶酸的需求增加,叶酸代谢障碍和低水平叶酸共同存在时对个体造成的危害最大。存在叶酸代谢障碍的女性,如不能采取有效的干预方案,那么生育缺陷宝宝的发生率明显增加