大连地区1158对反复流产夫妇的细胞遗传学分析.doc

大连地区1158对反复流产夫妇的细胞遗传学分析
目的通过对有反复流产史的夫妇进行细胞遗传学检查,分析染色体异常与反复流产的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养和染色体G显带进行染色体核型分析。结果 1158对(2316例)患者中共检出异常染色体核型213例,%。其中相互易位28例,罗伯逊易位10例,倒位5例,重复3例,数目异常2例,多态性变异165例。结论反复流产的重要原因之一就是染色体的变异。对有反复流产史的夫妇进行外周血染色体核型分析,有助于诊断和分析其病因,避免盲目治疗,为其生育提供指导。
一对夫妇发生两次或两次以上的自发性流产称之为反复流产,是妇科常见疾病,病因复杂。导致反复流产的原因很多,其中染色体异常为重要因素之一。本院遗传室对1158对反复流产患者进行了染色体核型分析。
1 资料与方法
~2014年7月在大连市妇产医院生殖门诊就诊的病例,共1158对夫妇,均有两次或两次以上不明原因的自然流产史。流产次数为2~5次,,患者年龄为22~45岁,。
1640培养基对外周血进行培养72 h,之后加入秋水仙素继续培养4h;终止培养,按常规收获,G显带。一般每个患者计数15~20个中期分裂相,挑选3~5个显带较好的核型进行分析,如为嵌合体时,计数50~100个分裂相,分析5~10个核型。按IS-1995作出诊断结果。计数资料采用了
χ2检验,P 。
2 结果
1158对反复流产的夫妇中,共检出异常染色体核型213例,%。其中相互易位28例,%;罗伯逊易位10例,%;倒位5例,%;重复3例,%;数目异常2例,%;多态性变异165例,%,分析结果见表1。各种异常(多态)的具体核型,见表2。
1158对夫妇中,有2次自然流产史的983对,%;有3次的145对,%;有4次的23对,%;有4次以上的7对,%,分析结果见表3。各流产次数组的染色体异常发生率间并无显著性统计学差异。(各组之间行χ2检验,P值均≥)
3 讨论
,各家报道不一,%,%,可能与各自选择的对象、染色体异常识别的水平以及染色体检查指征的设置有关[1]。本文1158对患者中共检出异常染色体核型213例,%,高于Fryns综述中5%~7%[2]的平均值。

。%[3],%,与许多文献报道相近。在形成生殖配子的减数分裂过程中,易位染色体将通过同源染色体间的配对形成特有的四射状体,共可产生18种配子,它们与正常的配子受精后可形成18种合子,其中仅有一种合子是正常的,一种合子是相互易位携带者,其余16种合子将形成单体或部分单体,表现为畸胎、死胎、流产等不良妊娠