【优秀论文】血管紧张素转化酶基因插入_缺失多态性与新生儿危重症和胰岛素敏感性关系的研究.pdf

北京大学
博士学位论文
血管紧张素转化酶基因插入/缺失多态性与新生儿危重症和胰岛
素敏感性关系的研究
姓名:韩彤妍
申请学位级别:博士
专业:儿科学
指导教师:叶鸿瑁
20050501
北京大学博士论文
血管紧张素转化酶基因插入/缺失多态性与
新生儿危重症和胰岛素敏感性关系的研究
北京大学第三医院儿科
研究生韩彤妍
导师叶鸿瑁教授
副导师王新利副研究员
中文摘要
血管紧张素转化酶(angiotensin converting enzyme,ACE)基因插入/缺失
(insertion/deletion,I/D)多态性引起的肾素-血管紧张素系统(renin angiotensin
system,RAS)活性差异,与人类健康和疾病的有着广泛的联系。本课题通过
检测 ACE 基因 I/D 多态性,分析其与新生儿危重症和新生儿胰岛素敏感性的
关系。课题分两部分进行。
第一部分研究ACE基因I/D多态性与新生儿危重症的关系。按新生儿危重病
例评分标准将入NICU的新生儿于入院第1d分为非危重病组(237例)、危重病
组(98例),同时设正常对照新生儿116例。提取DNA后进行基因分型并检测血
清ACE水平。危重病组DD基因型比正常对照组和非危重病组多,DD基因型患
儿入院第1d的危重病评分较低,DD基因型需要呼吸机辅助治疗的病例较多,
出现代谢性酸中毒和低血钠、低血糖的例数也较多,而罹患新生儿湿肺、新生
儿呼吸窘迫综合征和早产儿动脉导管未闭的病例也较多。DD基因型的血清
ACE水平显著升高,而且血清ACE水平与入院第1d的危重病评分呈显著负相
关。以上结果表明ACE基因/缺失多态性与新生儿危重症有相关性,DD基因型
患儿有相对高的血清ACE水平,表现为病情相对重,心肺功能适应性相对差。
第二部分研究202例新生儿ACE基因I/D多态性与胰岛素敏感性的关系。用
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北京大学博士论文
HOMA指数来评价胰岛素敏感性,小于胎龄儿胰岛素敏感性比适于胎龄儿胰岛
素敏感性相对差,DD基因型的HOMA指数相对高,提示DD基因型比II和ID基
因型的胰岛素敏感性相对差。在孕周无差异的情况下,DD基因型出生体重最
轻,II基因型出生体重最重,ID居中。说明ACE基因型与低出生体重、成人胰
岛素抵抗和代谢综合征有关。

关键词 ACE基因I/D多态性,新生儿危重症,血清ACE水平,胰岛素敏感性


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北京大学博士论文
Relationships between angiotensin converting enzyme gene
insertion/deletion polymorphism and illness severity and
insulin sensitivity of neonates
MD. Candidate: Han Tongyan
Tutor: Professor Ye Hongmao
Associate Tutor: Associate Professor Wan Xinli
ABSTRACT
Recent studies indicate that the angiotensin converting enzyme
(ACE) gene insertion/deletion (I/D) polymorphism influence
renin–angiotensin system (RAS) activity and, thus, may have an impact
on the health status and disease processes. We investigated whether the
illness severity and insulin sensitivity of neonates were influenced by
the ACE genotype. The study was divided into two parts.
In the first part, the relationship between ACE gene polymorphism
and illness severity of neonates was studied. According to the Neonatal
Critical Score (draft), the neonates admitted to NICU were divided into
non-critical group