产前筛查及产前诊断.ppt

产前筛查及产前诊断
刘志杰
产前筛查:
通过经济、简便和无创伤的检测方法,从孕妇中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇,以便进一步明确诊断,最大限度地减少异常胎儿的出生率。目前所说的产前筛查通常是指通过母血清标志物的检测来发现怀有先天缺陷胎儿的高危孕妇。
产前筛查是对孕妇进行怀有某些先天性异常胎儿的“危险”程度的筛选。产前筛查的目的是进一步对高危人群确诊,并为孕妇提供终止妊娠的方法预防和减少出生缺陷。目前产前筛查的两种主要疾病是唐氏综合征(Down’s Sydrome,又称21三体综合征)和开放性神经管缺陷(Open Neural Tube Defect,或ONDT)。
产前筛查可以在妊娠早期(7-13周)或中期(14-21周)进行。根据目前的技术水平的限制,产前筛查技术都不能做到筛查百分之百正确,会出现假阴性和假阳性,假阴性病例因此会误诊,假阳性病例一般在产前诊断实验时被纠正。

每一个孕妇都有平等享受产前筛查的权利,医务人员有责任为孕妇提供产前筛查的信息。在知情选择、孕妇自愿的原则下进行产前筛查。
产前筛查的背景:
21-三体综合症、18-三体综合症、神经管畸形,危害非常严重,而且发病率较高,据统计三种疾病的发病率如下表:
国际
国内
21-三体综合症
1/800
1/1600
18-三体综合症
1/300
1/6000
神经管畸形
1/1000
1/1000
所以进行产前筛查对提高出生人口质量来讲具有特殊重要性
产前诊断:
又称宫内诊断,指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断,包括免疫学诊断、B超影像学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等。
通过直接或间接地对孕期胎儿性别及健康进行检测,防止具有严重遗传病、智力障碍及先天畸形的患儿出生。
美国-基金会发布全球出生缺陷报告
每年全世界约有790万儿童出生患有某种遗传性或非遗传性因素有关的出生缺陷,其占儿童总数的6%。
中国每年新增先天畸形儿童80~100万
,列于先天畸形的首位。
其他先天性疾病按发生率的高低依次为:唇腭裂,多指(趾)、神经管缺陷、脑积水、肢体短缩等。
最常见的先天畸形是
唇腭裂
多指趾
先天性心脏病
神经管缺陷
先天性脑积水
肢体短缩