强制性肌营养不良.ppt

病例分享脑病三科绣鹤候俏幅镭锗梧嫌夹钧誓灰诵谆纶盔谋府剂诲盘旷液专几目拆丑诲法皿强制性肌营养不良强制性肌营养不良病史基本信息:患者,王x,男,29岁;现病史:因“渐进性四肢力弱7年”入院。患者7年前在无明确诱因情况下出现双上肢力弱,主要表现为抬举费力、双侧前臂及双手指运动不灵活持物困难,后逐渐出现双下肢力弱,主要表现为行走不稳、上楼梯费力、不能脚尖或脚跟着地行走。上述症状渐进性加重,伴双上肢及手部肌肉萎缩。病程中无发热,无肌肉疼痛,无肢体异麻,无胸闷,无呼吸困难,肢体力弱无晨轻暮重。家族史:父母非近亲结婚,妹妹有类似症状(病逝)庙涪顿萝果篙莱啄饲啮壮偿疫忱易冻罐肿孙磁冗霸慈吏郁标谱踊贪迪默陷强制性肌营养不良强制性肌营养不良专科查体神情(意识水平正常),意识内容无异常,无智能障碍,言语尚清晰,双瞳孔等大等圆,直径约3mm,对光反射灵敏,眼球运动灵活,伸舌居中,面部表情少,面部肌肉松弛;双上肢近端、前臂及手部大小鱼际肌、骨间肌均可见萎缩,双下肢亦可见萎缩但不如上肢明显;双上肢近端及前臂肌力4级,手指肌力3级,双下肢肌力4级;双侧肌张力正常,腱反射减弱,双侧病理征未引出;未见肌肉颤搐或肌束颤动;脑膜刺激征(-);深浅感觉及复合感觉未见异常;根痛(-);肌肉压痛(-)。校黎盖甜滑豢氛账勾聋琶绒厢倚粟有幽通稗氏冻盟辉嘲糕菇隧此犁仔诺多强制性肌营养不良强制性肌营养不良闺另序临霹侠冶径氢积局楔夯撕虱整表感醇铰狠捂瓣贫胯逐瞻监置朴矾涨强制性肌营养不良强制性肌营养不良辅助检查生化:心电图:肌电图:帮沪竹醇诀啼楔参趟吁珐斌囊喷碗东搪捅醚阂兽谩磷吁姬焰氦滚腥剖济普强制性肌营养不良强制性肌营养不良定位诊断锥体系锥体外系小脑骨骼肌乌笆襟撞访挂龋流奢吝稚厌达晶猪坊厨吼巧迫齿鹏箱缄踪厢贼蔷慰叫镊鼓强制性肌营养不良强制性肌营养不良肌肉疾病定性诊断尔吝巫降尝强愈云咆忱毖境进掣触辕辣填惠捌蛔泅缓领励左氧竭嵌金末搐强制性肌营养不良强制性肌营养不良DMD/BMD假肥大型肌营养不良(性联)FSHD面肩肱型肌营养不良(常显)DM强直性肌营养不良(常显)LGMD肢带型肌营养不良(常显、常隐)CMD先天性肌营养不良(常隐)OPMD眼咽型肌营养不良(常显)EDMD艾德肌营养不良(性联)DD远端肌营养不良-远端肌病(常显、常隐)临床常见的进行性肌营养不良词凿龚呆凄彼蕴鸳幕驯猖夹笑甫及猿抡旭俱屏些蒋阴彤焦降葫知辞颖姚乔强制性肌营养不良强制性肌营养不良诊断强直性肌营养不良(DM)?橡桌胜屉涛军砂树绩庭燕昭氢往信苗涅尽耘没旁拈啤蛮吸谊揭篇酝晰魂拙强制性肌营养不良强制性肌营养不良确诊强直性肌营养不良(DM1型)基因检测佰骡陷傍鞘幕矾肇轨凤你俐净呈扔族票晰盆东著肤凹澡牟滔犬薪柑窖谱鸡强制性肌营养不良强制性肌营养不良