肝豆状核变性的诊断治疗(解读指南) 肝豆状核变性(Wilsondisease,WD) 常染色体隐性遗传的铜代谢障碍病单基因病,。它是至今少数几种可治的神经遗传病之一关键是早诊断、早治疗,晚治疗效果差临床特点WD的世界范围发病率为1/3万~1/10万,致病基因携带者约为1/90。本病在中国较多见。WD好发于青少年,男比女稍多,发病年龄多在5~35岁,3岁及72岁均有(均经基因诊断证实)。10岁以前肝脏损害居多,10岁以后神经损害多见。WD可因各种表现就诊于各个科室 本病起病常较隐匿,临床表现又极复杂,因此临床上常无法早期确诊,以致延误治疗,致残和致死率均很高。 以黄疸、腹水等肝损害症状起病误诊为肝炎; 以浮肿、血尿起病的误诊为肾炎; 以溶血性贫血起病误诊为血液病; 以多发性骨折等骨关节损害为首发症状误诊为风湿性关节炎;类风湿性关节炎;佝偻病;病理性骨折;软骨病等。临床表现肝损害症状(肝型):①持续性血清转氨酶增高;②急性或慢性肝炎;③肝硬化(代偿或失代偿);④暴发性肝衰竭(伴或不伴溶血性贫血)。神经症状(脑型):①帕金森综合征;②运动障碍:扭转痉挛、手足徐动、舞蹈症状、步态异常、共济失调等;③口-下颌肌张力障碍:流涎、讲话困难、声音低沉、吞咽障碍等;④精神症状。其他类型:以肾损害、骨关节肌肉损害或溶血性贫血为主。混合型:以上各型的组合。 铜沉积在角膜周围缘的膜后弹力层,形成棕绿色或金黄色的色素沉着,被称为K-F环,这是诊断肝豆状核变性的重要体征。(7岁以下患儿少见)
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