Gilbert综征.doc

(一)、Gilbert综合征Gilbert综合征又称为体质性肝功能不良性黄疸,属一种较常见的遗传性非结合胆红素血症,1901年Gilbert首先报告。Gilbert综合征临床表现特点为长期间歇性轻度黄疸,多无明显症状。Gilbert综合征为常染色体显性遗传性疾病,病人主要为青少年,男性多见。发病率大约为5%左右。;;、消化不良、肝区不适;。,随年龄增加,黄疸逐渐减退,常有家族史。,疲劳、饮酒、感染或月经期黄疸加重。。,尿胆红素阴性,尿胆原含量正常。无显性或隐性溶血性黄疸。、溴磺太钠试验、肝脏活检正常。。。用药原则胆红素葡萄糖醛酸转移酶诱导剂苯巴比妥口服,有助于血胆红素的降低。(2)、Dubin-Johnson综合征Dubin-Johnson综合征又称为慢性特发性黄疸,为遗传性结合胆红素增高Ⅰ型,1954年Dubin等首先报告。Dubin-Johnson综合征临床表现特点为长期性或间歇性黄疸。多数研究表明Dubin-Johnson综合征血缘相近比率很高,属常染色体隐性遗传性疾病,一家可多人发病,病人是Dubin-Johnson综合征致病基因的纯合子,但也有些病人并无家族史。常见于青年人,世界各地均有病例报告。;、尿色加深;、乏力、食欲不振、恶心、呕吐;、肝脾轻度肿大或轻微压痛。,常有家族史。、尿色深黄、乏力、肝脾轻微肿大。饮酒、饥饿、过劳、感染或妊娠时加重。-中度增高,尿胆红素阳性。,120分钟时潴留显著,呈双峰曲线。其他肝功能试验基本正常。,静脉胆管造影可显影,无肝内外胆管梗阻。,肝实质细胞内明显的脂褐素颗粒。。-Johnson综合征预后良好,无需特殊治疗。。用药原则黄疸较深时可加用苯巴比妥口服,有助于血胆红素的降低。(三)、crigler-najjar综合征crigler-najjar综合征(crigler-S)又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸。是一种少见的,发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症,又称先天性葡萄糖醛酰转移酶缺乏症、伴有胆红素脑病(核黄疸)的先天性非溶血性黄疸等。据肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶缺乏程度,又分为crigler-Najjar综合征Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型罕见,新生儿出生2周内常出现肌肉痉挛和强直、惊厥、角弓反张等胆红素脑病表现。疾病中文名称克里格勒-纳贾尔综合征,先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症,先天性非梗阻性非溶血性黄疸2疾病描述是一种少见的,发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症,又称先天性葡萄糖醛酰转移酶缺乏症、伴有胆红素脑病(核黄疸)的先天性非溶血性黄疸等。根据肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶缺乏程度,又分为cr