基因的概念及发展.doc

基因的概念及发展基因(gene)这个名词是1909年由遗传学家约翰逊()提出来的。他用基因这一名词来表示遗传的独立单位,相当于孟德尔在豌豆试验中提出的遗传因子。顾名思义,基因不仅是一个遗传物质在上下代之间传递的基本单位,也是一个功能上的独立单位。在遗传学发展的早期阶段,基因仅仅是一个逻辑推理的概念,而不是一种已经证实了的物质和结构。由于科学研究水平的不断提高,从浅入深,由宏观到微观,基因的概念也在不断的修正和发展。在20世纪30年代,由于证明了基因是以直线的形式排列在染色体上,因此人们认为基因是染色体上的遗传单位。20世纪50年代以后,随着分子遗传学的发展,1953年在沃森和克里克提出DNA的双螺旋结构以后,人们普遍认为基因是DNA的片段,确定了基因的化学本质。20世纪60年代,本茨()又提出了基因内部具有一定的结构,可以区分为突变子、互换子和顺反子三个不同单位。DNA分子上的一个碱基变化可以引起基因突变,因此可以看成是一个突变子;两个碱基之间可以发生互换,可以看成是一个互换子;一个顺反子是具有特定功能的一段核苷酸序列,作为功能单位的基因应该是顺反子。从分子水平来看,基因就是DNA分子上的一个个片段,经过转录和翻译能合成一条完整的多肽链。可是,通过近年来的研究,认为这个结论并不全面,因为有些基因在转录出RNA以后,不再翻译成蛋白质,如rRNA和tRNA就属于这种类型。另外,还有一类基因,如操纵基因,它们既没有转录作用,又没有翻译产物,仅仅起着控制和操纵基因活动的作用。特别是近年来发现,在DNA分子上有相当一部分片段,只是某些碱基的简单重复,这类不含有遗传信息的碱基片段,在真核细胞生物中数量可以很大,甚至在50%以上。关于DNA分子中这些重复碱基片段的作用,目前还不十分了解。有人推测可能有调节某些基因活动和稳定染色体结构的作用,其真正的功能尚待研究。因此,目前有的遗传学家认为,应该把基因看作是DNA分子上具有特定功能的(或具有一定遗传效应的)核苷酸序列。基因概念的发展1909年,约翰逊(Johannsen)首次提出了基因(gene)的概念,用以替代孟德尔(Mendel)早年所提出的遗传因子(icfactor)一词,并创立了基因型(geno-type)和表现型(phenotype)的概念,把遗传基础和表现性状科学地区分开来。随着遗传学的发展,特别是分子生物学的迅猛发展,人们对基因概念的认识正在逐步深化。1 1个基因1个酶英国生理生化学家盖若德()研究了人类中的先天代谢疾病,并于1909年出版了《先天代谢障碍》一书。他通过对白化病等疾病的分析,认识到基因与新陈代谢之间的关系,即1个突变基因,1个代谢障碍。这种观点可以说是1个基因1个酶观点的先驱。比得尔()和塔特姆()对红色链孢霉做了大量的研究。他们认为,野生型的红色链孢霉可以在基本培养基上生长,是因为它们自身具有合成一些营养物质的能力,如嘌呤、嘧啶、氨基酸等等。控制这些物质合成的基因发生突变,将产生一些营养缺陷型的突变体,并证实了红色链孢霉各种突变体的异常代谢往往是一种酶的缺陷,产主这种酶缺陷的原因是单个基因的突变。2 1个基因1条多肽链红色链孢霉和大肠杆菌营养缺陷型的早期研究表明,在各种氨基酸、维生素、嘌呤和嘧